Marcus Deschauer

2020

Intrathecal nusinersen administration in adult spinal muscular atrophy patients with complex spinal anatomy

Cordts, I., Lingor, P., Friedrich, B., Pernpeintner, V., Zimmer, C., Deschauer, M. & Maegerlein, C., 2020, in: Therapeutic Advances in Neurological Disorders. 13

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Open Access

28 Zitate (Scopus)

Magnetic Resonance Imaging Characteristics of Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations

Hedderich, D. M., Lummel, N., Deschauer, M., Kümpfel, T., Schuh, E., Patzig, M., Zimmer, C. & Huber, T., 1 Juni 2020, in: Clinical Neuroradiology. 30, 2, S. 229-236 8 S.

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13 Zitate (Scopus)

McArdle disease: Clinical, biochemical, histological and molecular genetic analysis of 60 patients

Joshi, P. R., Deschauer, M. & Zierz, S., 1 Feb. 2020, in: Biomedicines. 8, 2, 33.

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Open Access

5 Zitate (Scopus)

Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study

Hagenacker, T., Wurster, C. D., Günther, R., Schreiber-Katz, O., Osmanovic, A., Petri, S., Weiler, M., Ziegler, A., Kuttler, J., Koch, J. C., Schneider, I., Wunderlich, G., Schloss, N., Lehmann, H. C., Cordts, I., Deschauer, M., Lingor, P., Kamm, C., Stolte, B. & Pietruck, L. &12 mehr, Totzeck, A., Kizina, K., Mönninghoff, C., von Velsen, O., Ose, C., Reichmann, H., Forsting, M., Pechmann, A., Kirschner, J., Ludolph, A. C., Hermann, A. & Kleinschnitz, C., Apr. 2020, in: The Lancet Neurology. 19, 4, S. 317-325 9 S.

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223 Zitate (Scopus)

Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C>T MT-TP (mt-tRNA^Pro) gene variant

Joshi, P. R., Baty, K., Hopton, S., Cordts, I., Falkous, G., Schoser, B., Blakely, E. L., Taylor, R. W. & Deschauer, M., Apr. 2020, in: Neuromuscular Disorders. 30, 4, S. 346-350 5 S.

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Open Access

4 Zitate (Scopus)

Radiation dose reduction for CT-guided intrathecal nusinersen administration in adult patients with spinal muscular atrophy

Cordts, I., Deschauer, M., Lingor, P., Burian, E., Baum, T., Zimmer, C., Maegerlein, C. & Sollmann, N., 25 Feb. 2020, in: Scientific Reports. 10, 1, S. 3406 1 S.

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Open Access

8 Zitate (Scopus)

Water T₂ Mapping in Fatty Infiltrated Thigh Muscles of Patients With Neuromuscular Diseases Using a T₂-Prepared 3D Turbo Spin Echo With SPAIR

Schlaeger, S., Weidlich, D., Klupp, E., Montagnese, F., Deschauer, M., Schoser, B., Bublitz, S., Ruschke, S., Zimmer, C., Rummeny, E. J., Kirschke, J. S. & Karampinos, D. C., 1 Juni 2020, in: Journal of Magnetic Resonance Imaging. 51, 6, S. 1727-1736 10 S.

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Open Access

15 Zitate (Scopus)

2019

Cognitive impairment, clinical severity and MRI changes in MELAS syndrome

Kraya, T., Neumann, L., Paelecke-Habermann, Y., Deschauer, M., Stoevesandt, D., Zierz, S. & Watzke, S., Jan. 2019, in: Mitochondrion. 44, S. 53-57 5 S.

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25 Zitate (Scopus)

Decreased water T₂ in fatty infiltrated skeletal muscles of patients with neuromuscular diseases

Schlaeger, S., Weidlich, D., Klupp, E., Montagnese, F., Deschauer, M., Schoser, B., Bublitz, S., Ruschke, S., Zimmer, C., Rummeny, E. J., Kirschke, J. S. & Karampinos, D. C., Aug. 2019, in: NMR in Biomedicine. 32, 8, e4111.

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23 Zitate (Scopus)

Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy

Günther, R., Wurster, C. D., Cordts, I., Koch, J. C., Kamm, C., Petzold, D., Aust, E., Deschauer, M., Lingor, P., Ludolph, A. C. & Hermann, A., 1 Nov. 2019, in: Frontiers in Neurology. 10, 1098.

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Open Access

14 Zitate (Scopus)

Phenotype of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency: A questionnaire-based survey

Joshi, P. R., Deschauer, M. & Zierz, S., Jan. 2019, in: Journal of Clinical Neuroscience. 59, S. 32-36 5 S.

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9 Zitate (Scopus)

Routine Cerebrospinal Fluid (CSF) Parameters in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated With Nusinersen

Wurster, C. D., Koch, J. C., Cordts, I., Dreyhaupt, J., Otto, M., Uzelac, Z., Witzel, S., Winter, B., Kocak, T., Schocke, M., Weydt, P., Wollinsky, K., Ludolph, A. C., Deschauer, M., Lingor, P., Tumani, H., Hermann, A. & Günther, R., 7 Nov. 2019, in: Frontiers in Neurology. 10, 1179.

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Open Access

19 Zitate (Scopus)

Understanding mitochondrial DNA maintenance disorders at the single muscle fibre level

Lehmann, D., Tuppen, H. A. L., Campbell, G. E., Alston, C. L., Lawless, C., Rosa, H. S., Rocha, M. C., Reeve, A. K., Nicholls, T. J., Deschauer, M., Zierz, S., Taylor, R. W., Turnbull, D. M. & Vincent, A. E., 1 Apr. 2019, in: Nucleic Acids Research. 47, 14, S. 7430-7443 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

13 Zitate (Scopus)

2018

Acetylcholine Receptor Antibody Titers and Clinical Course after Influenza Vaccination in Patients with Myasthenia Gravis: A Double-Blind Randomized Controlled Trial (ProPATIent-Trial)

Tackenberg, B., Schneider, M., Blaes, F., Eienbröker, C., Schade-Brittinger, C., Wellek, A., Deschauer, M., Eickmann, M., Klenk, H. D., Müller, H. H. & Sommer, N., Feb. 2018, in: eBioMedicine. 28, S. 143-150 8 S.

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Open Access

18 Zitate (Scopus)

FGF-21 as a potential biomarker for mitochondrial diseases

Scholle, L. M., Lehmann, D., Deschauer, M., Kraya, T. & Zierz, S., 5 Jan. 2018, in: Current Medicinal Chemistry. 25, 18, S. 2070-2081 12 S.

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23 Zitate (Scopus)

Prevalence of Headache in Patients With Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Study

Kraya, T., Deschauer, M., Joshi, P. R., Zierz, S. & Gaul, C., Jan. 2018, in: Headache. 58, 1, S. 45-52 8 S.

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37 Zitate (Scopus)

T2-weighted dixon turbo spin echo for accelerated simultaneous grading of whole-body skeletal muscle fat infiltration and edema in patients with neuromuscular diseases

Schlaeger, S., Klupp, E., Weidlich, D., Cervantes, B., Foreman, S. C., Deschauer, M., Schoser, B., Katemann, C., Kooijman, H., Rummeny, E. J., Zimmer, C., Kirschke, J. S. & Karampinos, D. C., 1 Juli 2018, in: Journal of Computer Assisted Tomography. 42, 4, S. 574-579 6 S.

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Open Access

17 Zitate (Scopus)

Thigh muscle segmentation of chemical shift encoding-based water-fat magnetic resonance images: The reference database MyoSegmenTUM

Schlaeger, S., Freitag, F., Klupp, E., Dieckmeyer, M., Weidlich, D., Inhuber, S., Deschauer, M., Schoser, B., Bublitz, S., Montagnese, F., Zimmer, C., Rummeny, E. J., Karampinos, D. C., Kirschke, J. S. & Baum, T., Juni 2018, in: PLoS ONE. 13, 6, e0198200.

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Open Access

20 Zitate (Scopus)

2017

B1-insensitive T2 mapping of healthy thigh muscles using a T2-prepared 3D TSE sequence

Klupp, E., Weidlich, D., Schlaeger, S., Baum, T., Cervantes, B., Deschauer, M., Kooijman, H., Rummeny, E. J., Zimmer, C., Kirschke, J. S. & Karampinos, D. C., 1 Feb. 2017, in: PLoS ONE. 12, 2, e0171337.

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Open Access

16 Zitate (Scopus)

Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration

Bublitz, S. K., Alhaddad, B., Synofzik, M., Kuhl, V., Lindner, A., Freiberg, C., Schmidt, H., Strom, T. M., Haack, T. B. & Deschauer, M., Nov. 2017, in: Clinical Genetics. 92, 5, S. 561-562 2 S.

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12 Zitate (Scopus)

2016

Diagnostik von Myopathien

Deschauer, M., Müller-Reible, C. R., Rösler, K. M., Schoser, B., Wanschitz, J., Weis, J. & Zierz, S., 1 Dez. 2016, in: Aktuelle Neurologie. 43, 10, S. 599-607 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A>G “MERRF” mutation: data from the German mitoNET registry

Altmann, J., Büchner, B., Nadaj-Pakleza, A., Schäfer, J., Jackson, S., Lehmann, D., Deschauer, M., Kopajtich, R., Lautenschläger, R., Kuhn, K. A., Karle, K., Schöls, L., Schulz, J. B., Weis, J., Prokisch, H., Kornblum, C., Claeys, K. G. & Klopstock, T., 1 Mai 2016, in: Journal of Neurology. 263, 5, S. 961-972 12 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

74 Zitate (Scopus)

Peripheral neuropathy in patients with CPEO associated with single and multiple mtDNA deletions

Lehmann, D., Kornhuber, M. E., Clajus, C., Alston, C. L., Wienke, A., Deschauer, M., Taylor, R. W. & Zierz, S., 2016, in: Neurology: Genetics. 2, 6, e113.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

10 Zitate (Scopus)

Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness

Lukacs, Z., Cobos, P. N., Wenninger, S., Willis, T. A., Guglieri, M., Roberts, M., Quinlivan, R., Hilton-Jones, D., Evangelista, T., Zierz, S., Schlotter-Weigel, B., Walter, M. C., Reilich, P., Klopstock, T., Deschauer, M., Straub, V., Müller-Felber, W. & Schoser, B., 19 Juli 2016, in: Neurology. 87, 3, S. 295-298 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

65 Zitate (Scopus)

Status Epilepticus After Subthalamic Deep Brain Stimulation Surgery in a Patient with Parkinson's Disease

Jochim, A., Gempt, J., Deschauer, M., Bernkopf, K., Schwarz, J., Kirschke, J. S. & Haslinger, B., 1 Dez. 2016, in: World Neurosurgery. 96, S. 614.e1-614.e6

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

2 Zitate (Scopus)

Utility of a next-generation sequencing-based gene panel investigation in German patients with genetically unclassified limb-girdle muscular dystrophy

Kuhn, M., Gläser, D., Joshi, P. R., Zierz, S., Wenninger, S., Schoser, B. & Deschauer, M., 1 Apr. 2016, in: Journal of Neurology. 263, 4, S. 743-750 8 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

57 Zitate (Scopus)

2015

A novel m.7539C>T point mutation in the mt-tRNA^Asp gene associated with multisystemic mitochondrial disease

Lehmann, D., Schubert, K., Joshi, P. R., Baty, K., Blakely, E. L., Zierz, S., Taylor, R. W. & Deschauer, M., 1 Jan. 2015, in: Neuromuscular Disorders. 25, 1, S. 81-84 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

9 Zitate (Scopus)

Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1

Larsen, M., Rost, S., El Hajj, N., Ferbert, A., Deschauer, M., Walter, M. C., Schoser, B., Tacik, P., Kress, W. & Müller, C. R., 15 Juni 2015, in: European Journal of Human Genetics. 23, 6, S. 808-816 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

78 Zitate (Scopus)

Homozygosity for the common GAA gene splice site mutation c.-32-13T>G in Pompe disease is associated with the classical adult phenotypical spectrum

Musumeci, O., Thieme, A., Claeys, K. G., Wenninger, S., Kley, R. A., Kuhn, M., Lukacs, Z., Deschauer, M., Gaeta, M., Toscano, A., Gläser, D. & Schoser, B., 1 Sept. 2015, in: Neuromuscular Disorders. 25, 9, S. 719-724 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

32 Zitate (Scopus)

Morphology and function of cerebral arteries in adults with pompe disease

Hensel, O., Hanisch, F., Stock, K., Stoevesandt, D., Deschauer, M. & Müller, T., 2015, JIMD Reports. Springer, S. 27-33 7 S. (JIMD Reports; Band 20).

Publikation: Beitrag in Buch/Bericht/Konferenzband › Kapitel › Begutachtung

Open Access

19 Zitate (Scopus)

Oculopharyngeal muscular dystrophy as a rare cause of dysphagia

Werling, S., Schrank, B., Eckardt, A. J., Hauburger, A., Deschauer, M. & Müller, M., 2015, in: Annals of Gastroenterology. 28, 2, S. 291-293 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Kommentar/Debatte

9 Zitate (Scopus)

Pathogenic mitochondrial mt-tRNA Ala variants are uniquely associated with isolated myopathy

Lehmann, D., Schubert, K., Joshi, P. R., Hardy, S. A., Tuppen, H. A. L., Baty, K., Blakely, E. L., Bamberg, C., Zierz, S., Deschauer, M. & Taylor, R. W., 1 Dez. 2015, in: European Journal of Human Genetics. 23, 12, S. 1735-1738 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

22 Zitate (Scopus)

SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions

Hanisch, F., Kornhuber, M., Alston, C. L., Taylor, R. W., Deschauer, M. & Zierz, S., 1 Juni 2015, in: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 86, 6, S. 630-634 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

46 Zitate (Scopus)

2014

Anoctamin 5 muscular dystrophy associated with a silent p.Leu115Leu mutation resulting in exon skipping

Joshi, P. R., Gläser, D., Dreßel, C., Kress, W., Weis, J. & Deschauer, M., Jan. 2014, in: Neuromuscular Disorders. 24, 1, S. 43-47 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

6 Zitate (Scopus)

Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency: Genotype-Phenotype analysis of 50 patients

Joshi, P. R., Deschauer, M. & Zierz, S., 15 März 2014, in: Journal of the Neurological Sciences. 338, 1-2, S. 107-111 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

58 Zitate (Scopus)

Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

Böhm, J., Chevessier, F., Koch, C., Peche, G. A., Mora, M., Morandi, L., Pasanisi, B., Moroni, I., Tasca, G., Fattori, F., Ricci, E., Pénisson-Besnier, I., Nadaj-Pakleza, A., Fardeau, M., Joshi, P. R., Deschauer, M., Romero, N. B., Eymard, B. & Laporte, J., 2014, in: Journal of Medical Genetics. 51, 12, S. 824-833 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

72 Zitate (Scopus)

Dissecting the mechanisms underlying the accumulation of mitochondrial DNA deletions in human skeletal muscle

Campbell, G., Krishnan, K. J., Deschauer, M., Taylor, R. W. & Turnbull, D. M., Sept. 2014, in: Human Molecular Genetics. 23, 17, S. 4612-4620 9 S., ddu176.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

38 Zitate (Scopus)

Enzyme replacement therapy and antibodies in late-onset Pompe disease

Schneider, I., Deschauer, M. & Hanisch, F., 2014, in: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1, 1, S. 232-234 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

Open Access

1 Zitat (Scopus)

Limb girdle muscular dystrophy type 2L presenting as necrotizing myopathy

Schneider, I., Stoltenburg, G., Deschauer, M., Winterholler, M. & Hanisch, F., 2014, in: Acta Myologica. 33, 1, S. 19-21 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

21 Zitate (Scopus)

Mitochondrial abnormalities in myofibrillar myopathies

Joshi, P. R., Hauburger, A., Kley, R., Claeys, K. G., Schneider, I., Kress, W., Stoltenburg, G., Weis, J., Vorgerd, M., Deschauer, M. & Hanisch, F., März 2014, in: Clinical Neuropathology. 33, 2, S. 134-142 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

12 Zitate (Scopus)

Myopathien

Kraya, T., Jordan, B., Kornhuber, M., Deschauer, M. & Zierz, S., 2014, in: Nervenheilkunde. 33, 10, S. 686-692 7 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

Phenotype of matrin-3-related distal myopathy in 16 german patients

Müller, T. J., Kraya, T., Stoltenburg-Didinger, G., Hanisch, F., Kornhuber, M., Stoevesandt, D., Senderek, J., Weis, J., Baum, P., Deschauer, M. & Zierz, S., 1 Nov. 2014, in: Annals of Neurology. 76, 5, S. 669-680 12 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

71 Zitate (Scopus)

Pregnancy and delivery in women with pompe disease

Karabul, N., Berndt, J., Kornblum, C., Kley, R. A., Wenninger, S., Tiling, N., Mengel, E., Plöckinger, U., Vorgerd, M., Deschauer, M., Schoser, B. & Hanisch, F., Juni 2014, in: Molecular Genetics and Metabolism. 112, 2, S. 148-153 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

20 Zitate (Scopus)

Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies

Semmler, A. L., Sacconi, S., Bach, J. E., Liebe, C., Bürmann, J., Kley, R. A., Ferbert, A., Anderheiden, R., Van Den Bergh, P., Martin, J. J., De Jonghe, P., Neuen-Jacob, E., Müller, O., Deschauer, M., Bergmann, M., Schröder, J. M., Vorgerd, M., Schulz, J. B., Weis, J. & Kress, W. &1 mehr, Claeys, K. G., 1 Aug. 2014, in: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, 121.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

37 Zitate (Scopus)

Urge incontinence and gastrointestinal symptoms in adult patients with pompe disease: A cross-sectional survey

Karabul, N., Skudlarek, A., Berndt, J., Kornblum, C., Kley, R. A., Wenninger, S., Tiling, N., Mengel, E., Plöckinger, U., Vorgerd, M., Deschauer, M., Schoser, B. & Hanisch, F., 2014, JIMD Reports. Springer, S. 53-61 9 S. (JIMD Reports; Band 17).

Publikation: Beitrag in Buch/Bericht/Konferenzband › Kapitel › Begutachtung

Open Access

19 Zitate (Scopus)

2013

Altered localization, abnormal modification and loss of function of sigma receptor-1 in amyotrophic lateral sclerosis

Prause, J., Goswami, A., Katona, I., Roos, A., Schnizler, M., Bushuven, E., Dreier, A., Buchkremer, S., Johann, S., Beyer, C., Deschauer, M., Troost, D. & Weis, J., Apr. 2013, in: Human Molecular Genetics. 22, 8, S. 1581-1600 20 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

132 Zitate (Scopus)

ANO5 Gene Analysis in a Large Cohort of Patients with Anoctaminopathy: Confirmation of Male Prevalence and High Occurrence of the Common Exon 5 Gene Mutation

Sarkozy, A., Hicks, D., Hudson, J., Laval, S. H., Barresi, R., Hilton-Jones, D., Deschauer, M., Harris, E., Rufibach, L., Hwang, E., Bashir, R., Walter, M. C., Krause, S., van den Bergh, P., Illa, I., Pénisson-Besnier, I., De Waele, L., Turnbull, D., Guglieri, M. & Schrank, B. &43 mehr, Schoser, B., Seeger, J., Schreiber, H., Gläser, D., Eagle, M., Bailey, G., Walters, R., Longman, C., Norwood, F., Winer, J., Muntoni, F., Hanna, M., Roberts, M., Bindoff, L. A., Brierley, C., Cooper, R. G., Cottrell, D. A., Davies, N. P., Gibson, A., Gorman, G. S., Hammans, S., Jackson, A. P., Khan, A., Lane, R., Mcconville, J., Mcentagart, M., Al-Memar, A., Nixon, J., Panicker, J., Parton, M., Petty, R., Price, C. J., Rakowicz, W., Ray, P., Schapira, A. H., Swingler, R., Turner, C., Wagner, K. R., Maddison, P., Shaw, P. J., Straub, V., Bushby, K. & Lochmüller, H., Aug. 2013, in: Human Mutation. 34, 8, S. 1111-1118 8 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

62 Zitate (Scopus)

Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe

Schüller, A., Kornblum, C., Deschauer, M., Vorgerd, M., Schrank, B., Mengel, E., Lukacs, Z., Gläser, D., Young, P., Plöckinger, U. & Schoser, B., Dez. 2013, in: Nervenarzt. 84, 12, S. 1467-1472 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

17 Zitate (Scopus)

Expanding mutation spectrum in CPT II gene: Identification of four novel mutations

Joshi, P. R., Young, P., Deschauer, M. & Zierz, S., Mai 2013, in: Journal of Neurology. 260, 5, S. 1412-1414 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

7 Zitate (Scopus)

Metabolische und mitochondriale Myopathien

Vorgerd, M. & Deschauer, M., Apr. 2013, in: Zeitschrift fur Rheumatologie. 72, 3, S. 242-254 13 S.

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3 Zitate (Scopus)

Marcus Deschauer

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