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Juliane Winkelmann

Dr.med.

1997 …2025

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  • 2013

    Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis

    Liu, J. Z., Hov, J. R., Folseraas, T., Ellinghaus, E., Rushbrook, S. M., Doncheva, N. T., Andreassen, O. A., Weersma, R. K., Weismüller, T. J., Eksteen, B., Invernizzi, P., Hirschfield, G. M., Gotthardt, D. N., Pares, A., Ellinghaus, D., Shah, T., Juran, B. D., Milkiewicz, P., Rust, C. & Schramm, C. &64 mehr, Muler, T., Srivastava, B., Dalekos, G., Nöthen, M. M., Herms, S., Winkelmann, J., Mitrovic, M., Braun, F., Ponsioen, C. Y., Croucher, P. J. P., Sterneck, M., Teufel, A., Andrew L Mason, L. M., Saarela, J., Leppa, V., Dorfman, R., Alvaro, D., Floreani, A., Onengut-Gumuscu, S., Rich, S. S., Thompson, W. K., Schork, A. J., Næss, S., Thomsen, I., Mayr, G., König, I. R., Hveem, K., Cleynen, I., Gutierrez-Achury, J., Ricaño-Ponce, I., Van Heel, D., Björnsson, E., Sandford, R. N., Durie, P. R., Melum, E., Vatn, M. H., Silverberg, M. S., Duerr, R. H., Padyukov, L., Brand, S., Sans, M., Annese, V., Achkar, J. P., Boberg, K. M., Marschall, H. U., Chazouillères, O., Bowlus, C. L., Wijmenga, C., Schrumpf, E., Vermeire, S., Albrecht, M., Rioux, J. D., Alexander, G., Bergquist, A., Cho, J., Schreiber, S., Manns, M. P., Färkkilä, M., Dale, A. M., Chapman, R. W., Konstantinos N Lazaridis, N. L., Franke, A., Anderson, C. A. & Karlsen, T. H., Juni 2013, in: Nature Genetics. 45, 6, S. 670-675 6 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    343 Zitate (Scopus)

  • Dilution of candidates: The case of iron-related genes in restless legs syndrome

    Oexle, K., Schormair, B., Ried, J. S., Czamara, D., Heim, K., Frauscher, B., Högl, B., Trenkwalder, C., Martin Fiedler, G., Thiery, J., Lichtner, P., Prokisch, H., Specht, M., Müller-Myhsok, B., Döring, A., Gieger, C., Peters, A., Wichmann, H. E., Meitinger, T. & Winkelmann, J., Apr. 2013, in: European Journal of Human Genetics. 21, 4, S. 410-414 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    24 Zitate (Scopus)

  • Genetic variants in the immunoglobulin heavy chain locus are associated with the IgG index in multiple sclerosis

    Buck, D., Albrecht, E., Aslam, M., Goris, A., Hauenstein, N., Jochim, A., Cepok, S., Grummel, V., Dubois, B., Berthele, A., Lichtner, P., Gieger, C., Winkelmann, J. & Hemmer, B., Jan. 2013, in: Annals of Neurology. 73, 1, S. 86-94 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    38 Zitate (Scopus)

  • High-density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis

    Ellinghaus, D., Baurecht, H., Esparza-Gordillo, J., Rodríguez, E., Matanovic, A., Marenholz, I., Hübner, N., Schaarschmidt, H., Novak, N., Michel, S., Maintz, L., Werfel, T., Meyer-Hoffert, U., Hotze, M., Prokisch, H., Heim, K., Herder, C., Hirota, T., Tamari, M. & Kubo, M. &29 mehr, Takahashi, A., Nakamura, Y., Tsoi, L. C., Stuart, P., Elder, J. T., Sun, L., Zuo, X., Yang, S., Zhang, X., Hoffmann, P., Nöthen, M. M., Fölster-Holst, R., Winkelmann, J., Illig, T., Boehm, B. O., Duerr, R. H., Büning, C., Brand, S., Glas, J., McAleer, M. A., Fahy, C. M., Kabesch, M., Brown, S., McLean, W. H. I., Irvine, A. D., Schreiber, S., Lee, Y. A., Franke, A. & Weidinger, S., Juli 2013, in: Nature Genetics. 45, 7, S. 808-812 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    165 Zitate (Scopus)

  • ImmunoChip Study Implicates Antigen Presentation to T Cells in Narcolepsy

    Faraco, J., Lin, L., Kornum, B. R., Kenny, E. E., Trynka, G., Einen, M., Rico, T. J., Lichtner, P., Dauvilliers, Y., Arnulf, I., Lecendreux, M., Javidi, S., Geisler, P., Mayer, G., Pizza, F., Poli, F., Plazzi, G., Overeem, S., Lammers, G. J. & Kemlink, D. &28 mehr, Sonka, K., Nevsimalova, S., Rouleau, G., Desautels, A., Montplaisir, J., Frauscher, B., Ehrmann, L., Högl, B., Jennum, P., Bourgin, P., Peraita-Adrados, R., Iranzo, A., Bassetti, C., Chen, W. M., Concannon, P., Thompson, S. D., Damotte, V., Fontaine, B., Breban, M., Gieger, C., Klopp, N., Deloukas, P., Wijmenga, C., Hallmayer, J., Onengut-Gumuscu, S., Rich, S. S., Winkelmann, J. & Mignot, E., Feb. 2013, in: PLoS Genetics. 9, 2, e1003270.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    190 Zitate (Scopus)

  • Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: A novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Schulte, E. C., Claussen, M. C., Jochim, A., Haack, T., Hartig, M., Hempel, M., Prokisch, H., Haun-Jünger, U., Winkelmann, J., Hemmer, B., Förschler, A. & Ilg, R., Feb. 2013, in: Movement Disorders. 28, 2, S. 224-227 4 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    40 Zitate (Scopus)

  • Niemann-pick C disease gene mutations and age-related neurodegenerative disorders

    Zech, M., Nübling, G., Castrop, F., Jochim, A., Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Marquardt, T., Vanier, M. T., Latour, P., Klünemann, H., Trenkwalder, C., Diehl-Schmid, J., Perneczky, R., Meitinger, T., Oexle, K., Haslinger, B. & Lorenzl, S. &1 mehr, Winkelmann, J., 30 Dez. 2013, in: PLoS ONE. 8, 12, e82879.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    50 Zitate (Scopus)

  • Prolonged release oxycodone-naloxone for treatment of severe restless legs syndrome after failure of previous treatment: A double-blind, randomised, placebo-controlled trial with an open-label extension

    Trenkwalder, C., Beneš, H., Grote, L., García-Borreguero, D., Högl, B., Hopp, M., Bosse, B., Oksche, A., Reimer, K., Winkelmann, J., Allen, R. P. & Kohnen, R., Dez. 2013, in: The Lancet Neurology. 12, 12, S. 1141-1150 10 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    180 Zitate (Scopus)

  • Rare variants in PLXNA4 and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Stahl, I., Czamara, D., Ellwanger, D. C., Eck, S., Graf, E., Mollenhauer, B., Zimprich, A., Lichtner, P., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Bereznai, B., Molnar, M. J., Peters, A., Gieger, C., Müller-Myhsok, B., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., 11 Nov. 2013, in: PLoS ONE. 8, 11, e79145.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    19 Zitate (Scopus)

  • Suicidal ideation in a European Huntington's disease population

    The REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 1 Okt. 2013, in: Journal of Affective Disorders. 151, 1, S. 248-258 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    68 Zitate (Scopus)

  • The role of SCARB2 as susceptibility factor in Parkinson's disease

    Hopfner, F., Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Bereznai, B., Knauf, F., Lichtner, P., Zimprich, A., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Peters, A., Gieger, C., Kuhlenbäumer, G., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., Apr. 2013, in: Movement Disorders. 28, 4, S. 538-540 3 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    42 Zitate (Scopus)

  • When restless legs syndrome turns malignant.

    Schulte, E. C., Gross, N., Slawik, H. & Winkelmann, J., Juni 2013, in: Sleep Medicine. 14, 6, S. 575-577 3 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    8 Zitate (Scopus)

  • β-defensin genomic copy number does not influence the age of onset in huntington’s disease

    REGISTRY investigators of the European Huntington’s Disease Network, 1 Jan. 2013, in: Journal of Huntington's Disease. 2, 1, S. 107-124 18 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    1 Zitat (Scopus)
  • 2012

    Crowned-Dens-Syndrom: Eine seltene Differenzialdiagnose akut aufgetretener Nackenschmerzen

    Knier, B., Boeckh-Behrens, T., Murgan, I., Wörtler, K., Hemmer, B. & Winkelmann, J., Okt. 2012, in: Nervenarzt. 83, 10, S. 1308-1311 4 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

  • Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease

    Jostins, L., Ripke, S., Weersma, R. K., Duerr, R. H., McGovern, D. P., Hui, K. Y., Lee, J. C., Schumm, L. P., Sharma, Y., Anderson, C. A., Essers, J., Mitrovic, M., Ning, K., Cleynen, I., Theatre, E., Spain, S. L., Raychaudhuri, S., Goyette, P., Wei, Z. & Abraham, C. &86 mehr, Achkar, J. P., Ahmad, T., Amininejad, L., Ananthakrishnan, A. N., Andersen, V., Andrews, J. M., Baidoo, L., Balschun, T., Bampton, P. A., Bitton, A., Boucher, G., Brand, S., Büning, C., Cohain, A., Cichon, S., D’amato, M., Jong, D. D., Devaney, K. L., Dubinsky, M., Edwards, C., Ellinghaus, D., Ferguson, L. R., Franchimont, D., Fransen, K., Gearry, R., Georges, M., Gieger, C., Glas, J., Haritunians, T., Hart, A., Hawkey, C., Hedl, M., Hu, X., Karlsen, T. H., Kupcinskas, L., Kugathasan, S., Latiano, A., Laukens, D., Lawrance, I. C., Lees, C. W., Louis, E., Mahy, G., Mansfield, J., Morgan, A. R., Mowat, C., Newman, W., Palmieri, O., Ponsioen, C. Y., Potocnik, U., Prescott, N. J., Regueiro, M., Rotter, J. I., Russell, R. K., Sanderson, J. D., Sans, M., Satsangi, J., Schreiber, S., Simms, L. A., Sventoraityte, J., Targan, S. R., Taylor, K. D., Tremelling, M., Verspaget, H. W., Vos, M. D., Wijmenga, C., Wilson, D. C., Winkelmann, J., Xavier, R. J., Zeissig, S., Zhang, B., Zhang, C. K., Zhao, H., Silverberg, M. S., Annese, V., Hakonarson, H., Brant, S. R., Radford-Smith, G., Mathew, C. G., Rioux, J. D., Schadt, E. E., Daly, M. J., Franke, A., Parkes, M., Vermeire, S., Barrett, J. C. & Cho, J. H., 1 Nov. 2012, in: Nature. 491, 7422, S. 119-124 6 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    3816 Zitate (Scopus)

  • Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity

    Tsoi, L. C., Spain, S. L., Knight, J., Ellinghaus, E., Stuart, P. E., Capon, F., Ding, J., Li, Y., Tejasvi, T., Gudjonsson, J. E., Kang, H. M., Allen, M. H., McManus, R., Novelli, G., Samuelsson, L., Schalkwijk, J., Ståhle, M., Burden, A. D., Smith, C. H. & Cork, M. J. &180 mehr, Estivill, X., Bowcock, A. M., Krueger, G. G., Weger, W., Worthington, J., Tazi-Ahnini, R., Nestle, F. O., Hayday, A., Hoffmann, P., Winkelmann, J., Wijmenga, C., Langford, C., Edkins, S., Andrews, R., Blackburn, H., Strange, A., Band, G., Pearson, R. D., Vukcevic, D., Spencer, C. C. A., Deloukas, P., Mrowietz, U., Schreiber, S., Weidinger, S., Koks, S., Kingo, K., Esko, T., Metspalu, A., Lim, H. W., Voorhees, J. J., Weichenthal, M., Wichmann, H. E., Chandran, V., Rosen, C. F., Rahman, P., Gladman, D. D., Griffiths, C. E. M., Reis, A., Kere, J., Nnair, R. P., Franke, A., Barker, J. N., Abecasis, G. R., Eelder, J. T., Ttrembath, R., Duffin, K. C., Helms, C., Goldgar, D., Paschall, J., Malloy, M. J., Pullinger, C. R., Kane, J. P., Gardner, J., Perlmutter, A., Miner, A., Feng, B. J., Hiremagalore, R., Ike, R. W., Christophers, E., Henseler, T., Ruether, A., Schrodi, S. J., Prahalad, S., Guthery, S. L., Fischer, J., Liao, W., Kwok, P., Menter, A., Lathrop, G. M., Wise, C., Begovich, A. B., Onoufriadis, A., Weale, M. E., Hofer, A., Salmhofer, W., Wolf, P., Kainu, K., Saarialho-Kere, U., Suomela, S., Badorf, P., Hüffmeier, U., Kurrat, W., Küster, W., Lascorz, J., Mössner, R., Schürmeier-Horst, F., Ständer, M., Traupe, H., Bergboer, J. G. M., Heijer, M. D., Van De Kerkhof, P. C., Zeeuwen, P. L. J. M., Barnes, L., Campbell, L. E., Cusack, C., Coleman, C., Conroy, J., Ennis, S., Fitzgerald, O., Gallagher, P., Irvine, A. D., Kirby, B., Markham, T., McLean, W. H. I., McPartlin, J., Rogers, S. F., Ryan, A. W., Zawirska, A., Giardina, E., Lepre, T., Perricone, C., Martín-Ezquerra, G., Pujol, R. M., Riveira-Munoz, E., Inerot, A., Naluai, Å. T., Mallbris, L., Wolk, K., Leman, J., Barton, A., Warren, R. B., Young, H. S., Ricano-Ponce, I., Trynka, G., Pellett, F. J., Henschel, A., Aurand, M., Bebo, B., Gieger, C., Illig, T., Moebus, S., Jöckel, K. H., Erbel, R., Donnelly, P., Peltonen, L., Blackwell, J. M., Bramon, E., Brown, M. A., Casas, J. P., Corvin, A., Craddock, N., Duncanson, A., Jankowski, J., Markus, H. S., Mathew, C. G., McCarthy, M. I., Palmer, C. N. A., Plomin, R., Rautanen, A., Sawcer, S. J., Samani, N., Viswanathan, A. C., Wood, N. W., Bellenguez, C., Freeman, C., Hellenthal, G., Giannoulatou, E., Pirinen, M., Su, Z., Hunt, S. E., Gwilliam, R., Bumpstead, S. J., Dronov, S., Gillman, M., Gray, E., Hammond, N., Jayakumar, A., McCann, O. T., Liddle, J., Perez, M. L., Potter, S. C., Ravindrarajah, R., Ricketts, M., Waller, M., Weston, P., Widaa, S., Whittaker, P., Neir, R. P., Elder, J. T. & Trembath, R. C., 1 Dez. 2012, in: Nature Genetics. 44, 12, S. 1341-1348 8 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    828 Zitate (Scopus)

  • Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy

    Winkelmann, J., Lin, L., Schormair, B., Kornum, B. R., Faraco, J., Plazzi, G., Melberg, A., Cornelio, F., Urban, A. E., Pizza, F., Poli, F., Grubert, F., Wieland, T., Graf, E., Hallmayer, J., Strom, T. M. & Mignot, E., Mai 2012, in: Human Molecular Genetics. 21, 10, S. 2205-2210 6 S., dds035.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    210 Zitate (Scopus)

  • Network-based SNP meta-analysis identifies joint and disjoint genetic features across common human diseases

    Arnold, M., Hartsperger, M. L., Baurecht, H., Rodríguez, E., Wachinger, B., Franke, A., Kabesch, M., Winkelmann, J., Pfeufer, A., Romanos, M., Illig, T., Mewes, H. W., Stümpflen, V. & Weidinger, S., 18 Sept. 2012, in: BMC Genomics. 13, 1, 490.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    2 Zitate (Scopus)

  • PSEA: Phenotype Set Enrichment Analysis--a new method for analysis of multiple phenotypes.

    Ried, J. S., Döring, A., Oexle, K., Meisinger, C., Winkelmann, J., Klopp, N., Meitinger, T., Peters, A., Suhre, K., Wichmann, H. E. & Gieger, C., Apr. 2012, in: Genetic epidemiology. 36, 3, S. 244-252 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    17 Zitate (Scopus)

  • Restless legs syndrome in Czech patients with multiple sclerosis: An epidemiological and genetic study

    Vávrová, J., Kemlink, D., Šonka, K., Havrdová, E., Horáková, D., Pardini, B., Müller-Myhsok, B. & Winkelmann, J., Aug. 2012, in: Sleep Medicine. 13, 7, S. 848-851 4 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    36 Zitate (Scopus)

  • Variants in eukaryotic translation initiation factor 4G1 in sporadic Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Zimprich, A., Bereznai, B., Lichtner, P., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Molnar, M. J., Peters, A., Gieger, C., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., Aug. 2012, in: Neurogenetics. 13, 3, S. 281-285 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    26 Zitate (Scopus)

  • Variation within the Huntington's disease gene influences normal brain structure

    Mühlau, M., Winkelmann, J., Rujescu, D., Giegling, I., Koutsouleris, N., Gaser, C., Arsic, M., Weindl, A., Reiser, M. & Meisenzahl, E. M., 3 Jan. 2012, in: PLoS ONE. 7, 1, e29809.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    32 Zitate (Scopus)
  • 2011

    Absence of an orphan mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Hartig, M. B., Iuso, A., Haack, T., Kmiec, T., Jurkiewicz, E., Heim, K., Roeber, S., Tarabin, V., Dusi, S., Krajewska-Walasek, M., Jozwiak, S., Hempel, M., Winkelmann, J., Elstner, M., Oexle, K., Klopstock, T., Mueller-Felber, W., Gasser, T., Trenkwalder, C. & Tiranti, V. &5 mehr, Kretzschmar, H., Schmitz, G., Strom, T. M., Meitinger, T. & Prokisch, H., 7 Okt. 2011, in: American Journal of Human Genetics. 89, 4, S. 543-550 8 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    229 Zitate (Scopus)

  • A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset parkinson disease

    Zimprich, A., Benet-Pagès, A., Struhal, W., Graf, E., Eck, S. H., Offman, M. N., Haubenberger, D., Spielberger, S., Schulte, E. C., Lichtner, P., Rossle, S. C., Klopp, N., Wolf, E., Seppi, K., Pirker, W., Presslauer, S., Mollenhauer, B., Katzenschlager, R., Foki, T. & Hotzy, C. &14 mehr, Reinthaler, E., Harutyunyan, A., Kralovics, R., Peters, A., Zimprich, F., Brücke, T., Poewe, W., Auff, E., Trenkwalder, C., Rost, B., Ransmayr, G., Winkelmann, J., Meitinger, T. & Strom, T. M., 15 Juli 2011, in: American Journal of Human Genetics. 89, 1, S. 168-175 8 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    725 Zitate (Scopus)

  • Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy

    Kornum, B. R., Kawashima, M., Faraco, J., Lin, L., Rico, T. J., Hesselson, S., Axtell, R. C., Kuipers, H., Weiner, K., Hamacher, A., Kassack, M. U., Han, F., Knudsen, S., Li, J., Dong, X., Winkelmann, J., Plazzi, G., Nevsimalova, S., Hong, S. C. & Honda, Y. &40 mehr, Honda, M., Högl, B., Ton, T. G. N., Montplaisir, J., Bourgin, P., Kemlink, D., Huang, Y. S., Warby, S., Einen, M., Eshragh, J. L., Miyagawa, T., Desautels, A., Ruppert, E., Hesla, P. E., Poli, F., Pizza, F., Frauscher, B., Jeong, J. H., Lee, S. P., Strohl, K. P., Longstreth, W. T., Kvale, M., Dobrovolna, M., Ohayon, M. M., Nepom, G. T., Wichmann, H. E., Rouleau, G. A., Gieger, C., Levinson, D. F., Gejman, P. V., Meitinger, T., Peppard, P., Young, T., Jennum, P., Steinman, L., Tokunaga, K., Kwok, P. Y., Risch, N., Hallmayer, J. & Mignot, E., Jan. 2011, in: Nature Genetics. 43, 1, S. 66-71 6 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    190 Zitate (Scopus)

  • Genetics of sleep disorders

    Winkelmann, J. & Kimura, M., 2011, in: Handbook of Clinical Neurology. 99, C, S. 681-693 13 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    8 Zitate (Scopus)

  • Genome-Wide association study identifies novel restless legs syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1

    Winkelmann, J., Czamara, D., Schormair, B., Knauf, F., Schulte, E. C., Trenkwalder, C., Dauvilliers, Y., Polo, O., Högl, B., Berger, K., Fuhs, A., Gross, N., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., Bachmann, C. G., Paulus, W., Xiong, L., Montplaisir, J., Rouleau, G. A. & Fietze, I. &37 mehr, Vávrová, J., Kemlink, D., Sonka, K., Nevsimalova, S., Lin, S. C., Wszolek, Z., Vilariño-Güell, C., Farrer, M. J., Gschliesser, V., Frauscher, B., Falkenstetter, T., Poewe, W., Allen, R. P., Earley, C. J., Ondo, W. G., Le, W. D., Spieler, D., Kaffe, M., Zimprich, A., Kettunen, J., Perola, M., Silander, K., Cournu-Rebeix, I., Francavilla, M., Fontenille, C., Fontaine, B., Vodicka, P., Prokisch, H., Lichtner, P., Peppard, P., Faraco, J., Mignot, E., Gieger, C., Illig, T., Wichmann, H. E., Müller-Myhsok, B. & Meitinger, T., Juli 2011, in: PLoS Genetics. 7, 7, e1002171.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    158 Zitate (Scopus)

  • MEIS1 and BTBD9: Genetic association with restless leg syndrome in end stage renal disease

    Schormair, B., Plag, J., Kaffe, M., Groß, N., Czamara, D., Samtleben, W., Lichtner, P., Ströhle, A., Stefanidis, I., Vainas, A., Dardiotis, E., Sakkas, G. K., Gieger, C., Müller-Myhsok, B., Meitinger, T., Heemann, U., Hadjigeorgiou, G. M., Oexle, K. & Winkelmann, J., Juli 2011, in: Journal of Medical Genetics. 48, 7, S. 462-466 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    54 Zitate (Scopus)

  • Novel association to the proprotein convertase PCSK7 gene locus revealed by analysing soluble transferrin receptor (sTfR) levels

    Oexle, K., Ried, J. S., Hicks, A. A., Tanaka, T., Hayward, C., Bruegel, M., Gögele, M., Lichtner, P., Müller-Myhsok, B., Döring, A., Illig, T., Schwienbacher, C., Minelli, C., Pichler, I., Fiedler, G. M., Thiery, J., Rudan, I., Wright, A. F., Campbell, H. & Ferrucci, L. &6 mehr, Bandinelli, S., Pramstaller, P. P., Wichmann, H. E., Gieger, C., Winkelmann, J. & Meitinger, T., März 2011, in: Human Molecular Genetics. 20, 5, S. 1042-1047 6 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    62 Zitate (Scopus)

  • Novel SCARB2 mutation in action myoclonus-renal failure syndrome and evaluation of SCARB2 mutations in isolated AMRF features

    Hopfner, F., Schormair, B., Knauf, F., Berthele, A., Tölle, T. R., Baron, R., Maier, C., Treede, R. D., Binder, A., Sommer, C., Maihöfner, C., Kunz, W., Zimprich, F., Heemann, U., Pfeufer, A., Näbauer, M., Kääb, S., Nowak, B., Gieger, C. & Lichtner, P. &3 mehr, Trenkwalder, C., Oexle, K. & Winkelmann, J., 27 Okt. 2011, in: BMC Neurology. 11, 134.

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    Open Access
    24 Zitate (Scopus)

  • Parkinson's disease risk score: Moving to a premotor diagnosis

    Winkler, J., Ehret, R., Büttner, T., Dillmann, U., Fogel, W., Sabolek, M., Winkelmann, J. & Kassubek, J., Mai 2011, in: Journal of Neurology. 258, SUPPL. 2, S. S311-S315

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    38 Zitate (Scopus)

  • Restless-legs-Syndrom und kardiovaskuläres Risiko

    Schulte, E. C., Spieler, D. & Winkelmann, J., Aug. 2011, in: Nervenarzt. 82, 8, S. 1006-1011 6 S.

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    3 Zitate (Scopus)

  • The genetic association of variants in CD6, TNFRSF1A and IRF8 to multiple sclerosis: A multicenter case-control study

    Leppä, V., Surakka, I., Tienari, P. J., Elovaara, I., Compston, A., Sawcer, S., Robertson, N., de Jager, P. L., Aubin, C., Hafler, D. A., Oturai, A. B., Søndergaard, H. B., Sellebjerg, F., Sørensen, P. S., Hemmer, B., Cepok, S., Winkelmann, J., Wichmann, H. E., Comabella, M. & Bustamante, M. F. &24 mehr, Montalban, X., Olsson, T., Kockum, I., Hillert, J., Alfredsson, L., Goris, A., Dubois, B., Mero, I. L., Smestad, C., Celius, E. G., Harbo, H. F., D'Alfonso, S., Bergamaschi, L., Leone, M., Ristori, G., Kappos, L., Hauser, S. L., Cournu-Rebeix, I., Fontaine, B., Boonen, S., Polman, C., Palotie, A., Peltonen, L. & Saarela, J., 2011, in: PLoS ONE. 6, 4, e18813.

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    Open Access
    64 Zitate (Scopus)

  • Variant screening of the coding regions of MEIS1 in patients with restless legs syndrome

    Schulte, E. C., Knauf, F., Kemlink, D., Schormair, B., Lichtner, P., Gieger, C., Meitinger, T. & Winkelmann, J., 22 März 2011, in: Neurology. 76, 12, S. 1106-1108 3 S.

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    13 Zitate (Scopus)

  • When Parkinson's disease patients go to sleep: Specific sleep disturbances related to Parkinson's disease

    Schulte, E. C. & Winkelmann, J., Mai 2011, in: Journal of Neurology. 258, SUPPL. 2, S. S328-S335

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    40 Zitate (Scopus)
  • 2010

    Common variants at 10 genomic loci influence hemoglobin A1C levels via glycemic and nonglycemic pathways

    Soranzo, N., Sanna, S., Wheeler, E., Gieger, C., Radke, D., Dupuis, J., Bouatia-Naji, N., Langenberg, C., Prokopenko, I., Stolerman, E., Sandhu, M. S., Heeney, M. M., Devaney, J. M., Reilly, M. P., Ricketts, S. L., Stewart, A. F. R., Voight, B. F., Willenborg, C., Wright, B. & Altshuler, D. &157 mehr, Arking, D., Balkau, B., Barnes, D., Boerwinkle, E., Böhm, B., Bonnefond, A., Bonnycastle, L. L., Boomsma, D. I., Bornstein, S. R., Böttcher, Y., Bumpstead, S., Burnett-Miller, M. S., Campbell, H., Cao, A., Chambers, J., Clark, R., Collins, F. S., Coresh, J., De Geus, E. J. C., Dei, M., Deloukas, P., Döring, A., Egan, J. M., Elosua, R., Ferrucci, L., Forouhi, N., Fox, C. S., Franklin, C., Franzosi, M. G., Gallina, S., Goel, A., Graessler, J., Grallert, H., Greinacher, A., Hadley, D., Hall, A., Hamsten, A., Hayward, C., Heath, S., Herder, C., Homuth, G., Hottenga, J. J., Hunter-Merrill, R., Illig, T., Jackson, A. U., Jula, A., Kleber, M., Knouff, C. W., Kong, A., Kooner, J., Köttgen, A., Kovacs, P., Krohn, K., Kühnel, B., Kuusisto, J., Laakso, M., Lathrop, M., Lecoeur, C., Li, M., Li, M., Loos, R. J. F., Luan, J., Lyssenko, V., Mägi, R., Magnusson, P. K. E., Mälarstig, A., Mangino, M., Martínez-Larrad, M. T., März, W., McArdle, W. L., McPherson, R., Meisinger, C., Meitinger, T., Melander, O., Mohlke, K. L., Mooser, V. E., Morken, M. A., Narisu, N., Nathan, D. M., Nauck, M., O'Donnell, C., Oexle, K., Olla, N., Pankow, J. S., Payne, F., Peden, J. F., Pedersen, N. L., Peltonen, L., Perola, M., Polasek, O., Porcu, E., Rader, D. J., Rathmann, W., Ripatti, S., Rocheleau, G., Roden, M., Rudan, I., Salomaa, V., Saxena, R., Schlessinger, D., Schunkert, H., Schwarz, P., Seedorf, U., Selvin, E., Serrano-Ríos, M., Shrader, P., Silveira, A., Siscovick, D., Song, K., Spector, T. D., Stefansson, K., Steinthorsdottir, V., Strachan, D. P., Strawbridge, R., Stumvoll, M., Surakka, I., Swift, A. J., Tanaka, T., Teumer, A., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Tönjes, A., Usala, G., Vitart, V., Völzke, H., Wallaschofski, H., Waterworth, D. M., Watkins, H., Wichmann, H. E., Wild, S. H., Willemsen, G., Williams, G. H., Wilson, J. F., Winkelmann, J., Wright, A. F., Zabena, C., Zhao, J. H., Epstein, S. E., Erdmann, J., Hakonarson, H. H., Kathiresan, S., Khaw, K. T., Roberts, R., Samani, N. J., Fleming, M. D., Sladek, R., Abecasis, G., Boehnke, M., Froguel, P., Groop, L., McCarthy, M. I., Kao, W. H. L., Florez, J. C., Uda, M., Wareham, N. J., Barroso, I. & Meigs, J. B., Dez. 2010, in: Diabetes. 59, 12, S. 3229-3239 11 S.

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    Open Access
    354 Zitate (Scopus)

  • IL12A, MPHOSPH9/CDK2AP1 and RGS1 are novel multiple sclerosis susceptibility loci

    Esposito, F., Patsopoulos, N. A., Cepok, S., Kockum, I., Leppä, V., Booth, D. R., Heard, R. N., Stewart, G. J., Cox, M., Scott, R. J., Lechner-Scott, J., Goris, A., Dobosi, R., Dubois, B., Rioux, J. D., Oturai, A. B., Søndergaard, H. B., Sellebjerg, F., Sørensen, P. S. & Reunanen, M. &49 mehr, Koivisto, K., Cournu-Rebeix, I., Fontaine, B., Winkelmann, J., Gieger, C., Infante-Duarte, C., Zipp, F., Bergamaschi, L., Leone, M., Bergamaschi, R., Cavalla, P., Lorentzen, A. R., Mero, I. L., Celius, E. G., Harbo, H. F., Spurkland, A., Comabella, M., Bryneda, B., Alfredsson, L., Bernardinelli, L., Robertson, N. P., Hawkins, C. P., Barcellos, L. F., Beecham, G., Bush, W., Cree, B. A. C., Daly, M. J., Ivinson, A. J., Aubin, C., Compston, A., D'Alfonso, S., Haines, J. L., Hauser, S. L., Hemmer, B., Hillert, J., McCauley, J. L., Oksenberg, J., Olsson, T., Palotie, A., Peltonen, L., Pericak-Vance, M. A., Saarela, J., Sawcer, S. J., Stranger, B., Boneschi, F. M., Comi, G., Hafler, D. A., De Bakker, P. I. W. & De Jager, P. L., Juli 2010, in: Genes and Immunity. 11, 5, S. 397-405 9 S.

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    Open Access
    66 Zitate (Scopus)

  • Short-term attention and verbal fluency is decreased in restless legs syndrome patients

    Fulda, S., Beitinger, M. E., Reppermund, S., Winkelmann, J. & Wetter, T. C., Nov. 2010, in: Movement Disorders. 25, 15, S. 2641-2648 8 S.

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    62 Zitate (Scopus)
  • 2009

    Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus

    Hallmayer, J., Faraco, J., Lin, L., Hesselson, S., Winkelmann, J., Kawashima, M., Mayer, G., Plazzi, G., Nevsimalova, S., Bourgin, P., Hong, S. S. C., Honda, Y., Honda, M., Högl, B., Longstreth, W. T., Montplaisir, J., Kemlink, D., Einen, M., Chen, J. & Musone, S. L. &28 mehr, Akana, M., Miyagawa, T., Duan, J., Desautels, A., Erhardt, C., Hesla, P. E., Poli, F., Frauscher, B., Jeong, J. H., Lee, S. P., Ton, T. G. N., Kvale, M., Kolesar, L., Dobrovolná, M., Nepom, G. T., Salomon, D., Wichmann, H. E., Rouleau, G. A., Gieger, C., Levinson, D. F., Gejman, P. V., Meitinger, T., Young, T., Peppard, P., Tokunaga, K., Kwok, P. Y., Risch, N. & Mignot, E., Juni 2009, in: Nature Genetics. 41, 6, S. 708-711 4 S.

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    Open Access
    411 Zitate (Scopus)

  • Replication of restless legs syndrome loci in three european populations

    Kemlink, D., Polo, O., Frauscher, B., Gschliesser, V., Högl, B., Poewe, W., Vodicka, P., Vavrova, J., Sonka, K., Nevsimalova, S., Schormair, B., Lichtner, P., Silander, K., Peltonen, L., Gieger, C., Wichmann, H. E., Zimprich, A., Roeske, D., BMUller-Myhsok & Meitinger, T. &1 mehr, Winkelmann, J., Mai 2009, in: Journal of Medical Genetics. 46, 5, S. 315-318 4 S.

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    Open Access
    71 Zitate (Scopus)
  • 2008

    Heritability of Sleep Electroencephalogram

    Ambrosius, U., Lietzenmaier, S., Wehrle, R., Wichniak, A., Kalus, S., Winkelmann, J., Bettecken, T., Holsboer, F., Yassouridis, A. & Friess, E., 15 Aug. 2008, in: Biological Psychiatry. 64, 4, S. 344-348 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    135 Zitate (Scopus)

  • PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome

    Schormair, B., Kemlink, D., Roeske, D., Eckstein, G., Xiong, L., Lichtner, P., Ripke, S., Trenkwalder, C., Zimprich, A., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., Bachmann, C. G., Paulus, W., Högl, B., Frauscher, B., Gschliesser, V., Poewe, W., Peglau, I., Vodicka, P. & Vávrová, J. &12 mehr, Sonka, K., Nevsimalova, S., Montplaisir, J., Turecki, G., Rouleau, G., Gieger, C., Illig, T., Wichmann, H. E., Holsboer, F., Müller-Myhsok, B., Meitinger, T. & Winkelmann, J., Aug. 2008, in: Nature Genetics. 40, 8, S. 946-948 3 S.

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    243 Zitate (Scopus)

  • Suggestive evidence for linkage for restless legs syndrome on chromosome 19p13

    Kemlink, D., Plazzi, G., Vetrugno, R., Provini, F., Polo, O., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., Nevsimalova, S., Sonka, K., Högl, B., Frauscher, B., Hadjigeorgiou, G. M., Pramstaller, P. P., Lichtner, P., Meitinger, T., Müller-Myshok, B., Winkelmann, J. & Montagna, P., Mai 2008, in: Neurogenetics. 9, 2, S. 75-82 8 S.

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    Open Access
    59 Zitate (Scopus)

  • Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome

    Winkelmann, J., Lichtner, P., Schormair, B., Uhr, M., Hauk, S., Stiasny-Kolster, K., Trenkwalder, C., Paulus, W., Peglau, I., Eisensehr, I., Illig, T., Wichmann, H. E., Pfister, H., Golic, J., Bettecken, T., Pütz, B., Holsboer, F., Meitinger, T. & Müller-Myhsok, B., 15 Feb. 2008, in: Movement Disorders. 23, 3, S. 350-358 9 S.

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    105 Zitate (Scopus)
  • 2007

    Animal studies in restless legs syndrome

    Baier, P. C., Ondo, W. G. & Winkelmann, J., 2007, in: Movement Disorders. 22, SUPPL. 18, S. S459-S465

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    14 Zitate (Scopus)

  • Augmentation as a treatment complication of restless legs syndrome: Concept and management

    García-Borreguero, D., Allen, R. P., Benes, H., Earley, C., Happe, S., Högl, B., Kohnen, R., Paulus, W., Rye, D. & Winkelmann, J., 2007, in: Movement Disorders. 22, SUPPL. 18, S. S476-S484

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    83 Zitate (Scopus)

  • Clinical trials in restless legs syndrome - Recommendations of the European RLS Study Group (EURLSSG)

    Trenkwalder, C., Kohnen, R., Allen, R. P., Beneš, H., Ferini-Strambi, L., Garcia-Borreguero, D., Hadjigeorgiou, G. M., Happe, S., Högl, B., Hornyak, M., Klein, C., Nass, A., Montagna, P., Oertel, W. H., O'Keeffe, S., Paulus, W., Poewe, W., Provini, F., Pramstaller, P. P. & Sieminski, M. &6 mehr, Sonka, K., Stiasny-Kolster, K., De Weerd, A., Wetter, T. C., Winkelmann, J. & Zucconi, M., 2007, in: Movement Disorders. 22, SUPPL. 18, S. S495-S504

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    25 Zitate (Scopus)

  • Diagnostic Standards for Dopaminergic Augmentation of Restless Legs Syndrome: Report from a World Association of Sleep Medicine - International Restless Legs Syndrome Study Group Consensus Conference at the Max Planck Institute

    García-Borreguero, D., Allen, R. P., Kohnen, R., Högl, B., Trenkwalder, C., Oertel, W., Hening, W. A., Paulus, W., Rye, D., Walters, A. & Winkelmann, J., Aug. 2007, in: Sleep Medicine. 8, 5, S. 520-530 11 S.

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    253 Zitate (Scopus)

  • Family-based association study of the restless legs syndrome loci 2 and 3 in a European population

    Kemlink, D., Polo, O., Montagna, P., Provini, F., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., De Weerd, A., Nevsimalova, S., Sonka, K., Högl, B., Frauscher, B., Poewe, W., Trenkwalder, C., Pramstaller, P. P., Ferini-Strambi, L., Zucconi, M., Konofal, E., Arnulf, I., Hadjigeorgiou, G. M. & Happe, S. &6 mehr, Klein, C., Hiller, A., Lichtner, P., Meitinger, T., Müller-Myshok, B. & Winkelmann, J., 15 Jan. 2007, in: Movement Disorders. 22, 2, S. 207-212 6 S.

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    29 Zitate (Scopus)

  • Genetics of restless legs syndrome (RLS): State-of-the-art and future directions

    Winkelmann, J., Polo, O., Provini, F., Nevsimalova, S., Kemlink, D., Sonka, K., Högl, B., Poewe, W., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., De Weerd, A., Strambi, L. F., Zucconi, M., Pramstaller, P. P., Arnulf, I., Trenkwalder, C., Klein, C., Hadjigeorgiou, G. M., Happe, S. & Rye, D. &1 mehr, Montagna, P., 2007, in: Movement Disorders. 22, SUPPL. 18, S. S449-S458

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    74 Zitate (Scopus)