Juliane Winkelmann

2020

Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities

Genomics England Research Consortium, 1 Nov. 2020, in: Annals of Neurology. 88, 5, S. 867-877 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

75 Zitate (Scopus)

Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study

Zech, M., Jech, R., Boesch, S., Škorvánek, M., Weber, S., Wagner, M., Zhao, C., Jochim, A., Necpál, J., Dincer, Y., Vill, K., Distelmaier, F., Stoklosa, M., Krenn, M., Grunwald, S., Bock-Bierbaum, T., Fečíková, A., Havránková, P., Roth, J. & Příhodová, I. &91 mehr, Adamovičová, M., Ulmanová, O., Bechyně, K., Danhofer, P., Veselý, B., Haň, V., Pavelekova, P., Gdovinová, Z., Mantel, T., Meindl, T., Sitzberger, A., Schröder, S., Blaschek, A., Roser, T., Bonfert, M. V., Haberlandt, E., Plecko, B., Leineweber, B., Berweck, S., Herberhold, T., Langguth, B., Švantnerová, J., Minár, M., Ramos-Rivera, G. A., Wojcik, M. H., Pajusalu, S., Õunap, K., Schatz, U. A., Pölsler, L., Milenkovic, I., Laccone, F., Pilshofer, V., Colombo, R., Patzer, S., Iuso, A., Vera, J., Troncoso, M., Fang, F., Prokisch, H., Wilbert, F., Eckenweiler, M., Graf, E., Westphal, D. S., Riedhammer, K. M., Brunet, T., Alhaddad, B., Berutti, R., Strom, T. M., Hecht, M., Baumann, M., Wolf, M., Telegrafi, A., Person, R. E., Zamora, F. M., Henderson, L. B., Weise, D., Musacchio, T., Volkmann, J., Szuto, A., Becker, J., Cremer, K., Sycha, T., Zimprich, F., Kraus, V., Makowski, C., Gonzalez-Alegre, P., Bardakjian, T. M., Ozelius, L. J., Vetro, A., Guerrini, R., Maier, E., Borggraefe, I., Kuster, A., Wortmann, S. B., Hackenberg, A., Steinfeld, R., Assmann, B., Staufner, C., Opladen, T., Růžička, E., Cohn, R. D., Dyment, D., Chung, W. K., Engels, H., Ceballos-Baumann, A., Ploski, R., Daumke, O., Haslinger, B., Mall, V., Oexle, K. & Winkelmann, J., Nov. 2020, in: The Lancet Neurology. 19, 11, S. 908-918 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

148 Zitate (Scopus)

Private variants in PRKN are associated with late-onset Parkinson's disease

Hopfner, F., Mueller, S. H., Szymczak, S., Junge, O., Tittmann, L., May, S., Lohmann, K., Grallert, H., Lieb, W., Strauch, K., Müller-Nurasyid, M., Berger, K., Schormair, B., Winkelmann, J., Mollenhauer, B., Trenkwalder, C., Maetzler, W., Berg, D., Kasten, M. & Klein, C. &7 mehr, Höglinger, G. U., Gasser, T., Deuschl, G., Franke, A., Krawczak, M., Dempfle, A. & Kuhlenbäumer, G., Juni 2020, in: Parkinsonism and Related Disorders. 75, S. 24-26 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

4 Zitate (Scopus)

Rare Variants in Specific Lysosomal Genes Are Associated With Parkinson's Disease

Hopfner, F., Mueller, S. H., Szymczak, S., Junge, O., Tittmann, L., May, S., Lohmann, K., Grallert, H., Lieb, W., Strauch, K., Müller-Nurasyid, M., Berger, K., Schormair, B., Winkelmann, J., Mollenhauer, B., Trenkwalder, C., Maetzler, W., Berg, D., Kasten, M. & Klein, C. &7 mehr, Höglinger, G. U., Gasser, T., Deuschl, G., Franke, A., Krawczak, M., Dempfle, A. & Kuhlenbäumer, G., 1 Juli 2020, in: Movement Disorders. 35, 7, S. 1245-1248 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

42 Zitate (Scopus)

Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia

Zech, M., Brunet, T., Škorvánek, M., Blaschek, A., Vill, K., Hanker, B., Hüning, I., Haň, V., Došekova, P., Gdovinová, Z., Alhaddad, B., Berutti, R., Strom, T. M., Růžička, E., Kamsteeg, E. J., van der Smagt, J. J., Wagner, M., Jech, R. & Winkelmann, J., Aug. 2020, in: Parkinsonism and Related Disorders. 77, S. 70-75 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

6 Zitate (Scopus)

Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier

Necpál, J., Zech, M., Valachová, A., Sedláček, Z., Bendová, Š., Hančárová, M., Okáľová, K., Winkelmann, J. & Jech, R., Aug. 2020, in: Parkinsonism and Related Disorders. 77, S. 87-88 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

11 Zitate (Scopus)

Therapeutic effectiveness of thalidomide in a patient with treatment-resistant restless legs syndrome

Salminen, A. V., Schandra, N., Schormair, B., Oexle, K. & Winkelmann, J., 15 Okt. 2020, in: Journal of Clinical Sleep Medicine. 6, 10, S. 1815-1817 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

3 Zitate (Scopus)

Variability of clinical syndromes and cerebral glucose metabolism in symptomatic frontotemporal lobar degeneration associated with progranulin mutations

Licata, A., Grimmer, T., Winkelmann, J., Wagner, M., Goldhardt, O., Riedl, L., Roßmeier, C., Yakushev, I. & Diehl-Schmid, J., 2 Juli 2020, in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 21, 5-6, S. 389-395 7 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

3 Zitate (Scopus)

2019

Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia

Wagner, M., Osborn, D. P. S., Gehweiler, I., Nagel, M., Ulmer, U., Bakhtiari, S., Amouri, R., Boostani, R., Hentati, F., Hockley, M. M., Hölbling, B., Schwarzmayr, T., Karimiani, E. G., Kernstock, C., Maroofian, R., Müller-Felber, W., Ozkan, E., Padilla-Lopez, S., Reich, S. & Reichbauer, J. &9 mehr, Darvish, H., Shahmohammadibeni, N., Tafakhori, A., Vill, K., Zuchner, S., Kruer, M. C., Winkelmann, J., Jamshidi, Y. & Schüle, R., 1 Dez. 2019, in: Nature Communications. 10, 1, 4790.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

40 Zitate (Scopus)

Biological and clinical insights from genetics of insomnia symptoms

HUNT All In Sleep, 1 März 2019, in: Nature Genetics. 51, 3, S. 387-393 7 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

Open Access

241 Zitate (Scopus)

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

for the REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, Registry Steering committee, Language coordinators & EHDN's associate site in Singapore, 1 Apr. 2019, in: Parkinsonism and Related Disorders. 61, S. 101-105 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

19 Zitate (Scopus)

Exomdiagnostik in der Neurologie

Zech, M., Wagner, M., Schormair, B., Oexle, K. & Winkelmann, J., 1 Feb. 2019, in: Nervenarzt. 90, 2, S. 131-137 7 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

Genetik in Neurologie und Psychiatrie

Rietschel, M. & Winkelmann, J., 1 Feb. 2019, in: Nervenarzt. 90, 2, S. 97-98 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Leitartikel

Open Access

Opposite microglial activation stages upon loss of PGRN or TREM2 result in reduced cerebral glucose metabolism

Götzl, J. K., Brendel, M., Werner, G., Parhizkar, S., Sebastian Monasor, L., Kleinberger, G., Colombo, A. V., Deussing, M., Wagner, M., Winkelmann, J., Diehl-Schmid, J., Levin, J., Fellerer, K., Reifschneider, A., Bultmann, S., Bartenstein, P., Rominger, A., Tahirovic, S., Smith, S. T. & Madore, C. &3 mehr, Butovsky, O., Capell, A. & Haass, C., Juni 2019, in: EMBO Molecular Medicine. 11, 6, e9711.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

74 Zitate (Scopus)

Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia

Khan, K., Zech, M., Morgan, A. T., Amor, D. J., Skorvanek, M., Khan, T. N., Hildebrand, M. S., Jackson, V. E., Scerri, T. S., Coleman, M., Rigbye, K. A., Scheffer, I. E., Bahlo, M., Wagner, M., Lam, D. D., Berutti, R., Havránková, P., Fečíková, A., Strom, T. M. & Han, V. &10 mehr, Dosekova, P., Gdovinova, Z., Laccone, F., Jameel, M., Mooney, M. R., Baig, S. M., Jech, R., Davis, E. E., Katsanis, N. & Winkelmann, J., 1 Nov. 2019, in: Genetics in Medicine. 21, 11, S. 2532-2542 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

18 Zitate (Scopus)

Reply to: Safety of dopamine agonists for treating restless legs syndrome

Salminen, A. V., Allen, R. P., Högl, B., Inoue, Y., Oertel, W., Winkelman, J. W., Trenkwalder, C., Sampaio, C. & Winkelmann, J., Jan. 2019, in: Movement Disorders. 34, 1, S. 150-151 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

1 Zitat (Scopus)

Reply to: A note on rotigotine for restless legs syndrome after renal transplantation

Salminen, A. V., Allen, R. P., Högl, B., Inoue, Y., Oertel, W., Winkelman, J. W., Trenkwalder, C., Sampaio, C. & Winkelmann, J., Jan. 2019, in: Movement Disorders. 34, 1, S. 152-153 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung

Role of MEIS1 in restless legs syndrome: From GWAS to functional studies in mice

Salminen, A. V., Lam, D. D. & Winkelmann, J., 2019, Pharmacology of Restless Legs Syndrome (RLS). Clemens, S. & Ghorayeb, I. (Hrsg.). Academic Press Inc., S. 175-184 10 S. (Advances in Pharmacology; Band 84).

Publikation: Beitrag in Buch/Bericht/Konferenzband › Kapitel › Begutachtung

22 Zitate (Scopus)

Update on KMT2B-Related Dystonia

Zech, M., Lam, D. D. & Winkelmann, J., 1 Nov. 2019, in: Current Neurology and Neuroscience Reports. 19, 11, 92.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

43 Zitate (Scopus)

Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide

MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Study Group, Aug. 2019, in: Annals of Neurology. 86, 2, S. 153-157 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Leitartikel

Open Access

24 Zitate (Scopus)

2018

Ataxia Telangiectasia Gene Mutation in Isolated Segmental Dystonia Without Ataxia and Telangiectasia

Necpál, J., Zech, M., Škorvánek, M., Havránková, P., Fečíková, A., Winkelmann, J. & Jech, R., 1 Jan. 2018, in: Movement Disorders Clinical Practice. 5, 1, S. 89-91 3 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

15 Zitate (Scopus)

A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder

Zech, M., Lam, D. D., Weber, S., Berutti, R., Poláková, K., Havránková, P., Fečíková, A., Strom, T. M., Růžička, E., Jech, R. & Winkelmann, J., Dez. 2018, in: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 4, 6, a003293.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

19 Zitate (Scopus)

Common Grounds for Family Maladies

Oexle, K. & Winkelmann, J., 16 Mai 2018, in: Neuron. 98, 4, S. 671-672 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Kurzer Abriss › Begutachtung

Open Access

2 Zitate (Scopus)

Comorbidities, treatment, and pathophysiology in restless legs syndrome

Trenkwalder, C., Allen, R., Högl, B., Clemens, S., Patton, S., Schormair, B. & Winkelmann, J., Nov. 2018, in: The Lancet Neurology. 17, 11, S. 994-1005 12 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

189 Zitate (Scopus)

Diagnostic exome sequencing in early-onset Parkinson's disease confirms VPS13C as a rare cause of autosomal-recessive Parkinson's disease

Schormair, B., Kemlink, D., Mollenhauer, B., Fiala, O., Machetanz, G., Roth, J., Berutti, R., Strom, T. M., Haslinger, B., Trenkwalder, C., Zahorakova, D., Martasek, P., Ruzicka, E. & Winkelmann, J., März 2018, in: Clinical Genetics. 93, 3, S. 603-612 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

62 Zitate (Scopus)

Häufige neurologische Erkrankungen assoziiert mit dem Restless-legs-Syndrom

Bartl, M., Winkelmann, J., Högl, B., Paulus, W. & Trenkwalder, C., 1 Okt. 2018, in: Nervenarzt. 89, 10, S. 1156-1164 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

6 Zitate (Scopus)

IBD risk loci are enriched in multigenic regulatory modules encompassing putative causative genes

The International IBD Genetics Consortium, 1 Dez. 2018, in: Nature Communications. 9, 1, 2427.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

145 Zitate (Scopus)

Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population

International IBD Genetics Consortium, NIDDK IBD Genetics Consortium & T2D-GENES Consortium, Mai 2018, in: PLoS Genetics. 14, 5, e1007329.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

53 Zitate (Scopus)

KMT2B Is Selectively Required for Neuronal Transdifferentiation, and Its Loss Exposes Dystonia Candidate Genes

Barbagiovanni, G., Germain, P. L., Zech, M., Atashpaz, S., Lo Riso, P., D'Antonio-Chronowska, A., Tenderini, E., Caiazzo, M., Boesch, S., Jech, R., Haslinger, B., Broccoli, V., Stewart, A. F., Winkelmann, J. & Testa, G., 23 Okt. 2018, in: Cell Reports. 25, 4, S. 988-1001 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

29 Zitate (Scopus)

Microstructural white matter abnormalities in patients with COL6A3 mutations (DYT27 dystonia)

Jochim, A., Li, Y., Zech, M., Lam, D., Gross, N., Koch, K., Zimmer, C., Winkelmann, J. & Haslinger, B., Jan. 2018, in: Parkinsonism and Related Disorders. 46, S. 74-78 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

11 Zitate (Scopus)

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López de Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M. & Finch, N. C. A. &113 mehr, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., van Blitterswijk, M., DeJesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E. R., Lopez, O. L., Wong, T. H., van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M. M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J. P., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., Juni 2018, in: The Lancet Neurology. 17, 6, S. 548-558 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

95 Zitate (Scopus)

Reduced Cancer Incidence in Huntington's Disease: Analysis in the Registry Study

REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, 2018, in: Journal of Huntington's Disease. 7, 3, S. 209-222 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

22 Zitate (Scopus)

Restless Legs Syndrome and Other Movement Disorders of Sleep—Treatment Update

Salminen, A. V. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2018, in: Current Treatment Options in Neurology. 20, 12, 55.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

17 Zitate (Scopus)

Sleep disturbance by pramipexole is modified by Meis1 in mice

Salminen, A. V., Schormair, B., Flachskamm, C., Torres, M., Müller-Myhsok, B., Kimura, M. & Winkelmann, J., Aug. 2018, in: Journal of Sleep Research. 27, 4, e12557.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

14 Zitate (Scopus)

Treatment of restless legs syndrome: Evidence-based review and implications for clinical practice (Revised 2017) ^§

Winkelmann, J., Allen, R. P., Högl, B., Inoue, Y., Oertel, W., Salminen, A. V., Winkelman, J. W., Trenkwalder, C. & Sampaio, C., Juli 2018, in: Movement Disorders. 33, 7, S. 1077-1091 15 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

135 Zitate (Scopus)

2017

Animal models of RLS phenotypes

Allen, R. P., Donelson, N. C., Jones, B. C., Li, Y., Manconi, M., Rye, D. B., Sanyal, S. & Winkelmann, J., 1 März 2017, in: Sleep Medicine. 31, S. 23-28 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung

Open Access

30 Zitate (Scopus)

Association of AHSG with alopecia and mental retardation (APMR) syndrome

Reza Sailani, M., Jahanbani, F., Nasiri, J., Behnam, M., Salehi, M., Sedghi, M., Hoseinzadeh, M., Takahashi, S., Zia, A., Gruber, J., Lynch, J. L., Lam, D., Winkelmann, J., Amirkiai, S., Pang, B., Rego, S., Mazroui, S., Bernstein, J. A. & Snyder, M. P., 1 März 2017, in: Human Genetics. 136, 3, S. 287-296 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

14 Zitate (Scopus)

Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up

Zech, M., Boesch, S., Jochim, A., Weber, S., Meindl, T., Schormair, B., Wieland, T., Lunetta, C., Sansone, V., Messner, M., Mueller, J., Ceballos-Baumann, A., Strom, T. M., Colombo, R., Poewe, W., Haslinger, B. & Winkelmann, J., Apr. 2017, in: Movement Disorders. 32, 4, S. 549-559 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

96 Zitate (Scopus)

Cognitive decline in Huntington's disease expansion gene carriers

REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network6, 1 Okt. 2017, in: Cortex. 95, S. 51-62 12 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

40 Zitate (Scopus)

Ferric carboxymaltose in patients with restless legs syndrome and nonanemic iron deficiency: A randomized trial

on behalf of the FCM-RLS Study Investigators, Okt. 2017, in: Movement Disorders. 32, 10, S. 1478-1482 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

54 Zitate (Scopus)

Genetics of restless legs syndrome

Winkelmann, J., Schormair, B., Xiong, L., Dion, P. A., Rye, D. B. & Rouleau, G. A., 1 März 2017, in: Sleep Medicine. 31, S. 18-22 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

34 Zitate (Scopus)

Genome-wide association analysis of insomnia complaints identifies risk genes and genetic overlap with psychiatric and metabolic traits

Hammerschlag, A. R., Stringer, S., De Leeuw, C. A., Sniekers, S., Taskesen, E., Watanabe, K., Blanken, T. F., Dekker, K., Te Lindert, B. H. W., Wassing, R., Jonsdottir, I., Thorleifsson, G., Stefansson, H., Gislason, T., Berger, K., Schormair, B., Wellmann, J., Winkelmann, J., Stefansson, K. & Oexle, K. &2 mehr, Van Someren, E. J. W. & Posthuma, D., 1 Nov. 2017, in: Nature Genetics. 49, 11, S. 1584-1592 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

202 Zitate (Scopus)

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

TRACK-HD investigators & REGISTRY investigators, Sept. 2017, in: The Lancet Neurology. 16, 9, S. 701-711 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

226 Zitate (Scopus)

Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis

23andMe Research Team, DESIR study group, 23andMe Research Team, DESIR study group, DESIR study group & DESIR study group, Nov. 2017, in: The Lancet Neurology. 16, 11, S. 898-907 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

190 Zitate (Scopus)

Immune-Array Analysis in Sporadic Inclusion Body Myositis Reveals HLA–DRB1 Amino Acid Heterogeneity Across the Myositis Spectrum

for the Myositis Genetics Consortium, Mai 2017, in: Arthritis and Rheumatology. 69, 5, S. 1090-1099 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

47 Zitate (Scopus)

Introduction: Towards a better understanding of the science of RLS/WED

Garcia Borreguero, D., Winkelmann, J. & Allen, R. P., 1 März 2017, in: Sleep Medicine. 31, S. 1-2 2 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Leitartikel

14 Zitate (Scopus)

KMT2B rare missense variants in generalized dystonia

Zech, M., Jech, R., Havránková, P., Fečíková, A., Berutti, R., Urgošík, D., Kemlink, D., Strom, T. M., Roth, J., Růžička, E. & Winkelmann, J., Juli 2017, in: Movement Disorders. 32, 7, S. 1087-1091 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

38 Zitate (Scopus)

Meis1: Effects on motor phenotypes and the sensorimotor system in mice

Salminen, A. V., Garrett, L., Schormair, B., Rozman, J., Giesert, F., Niedermeier, K. M., Becker, L., Rathkolb, B., Rácz, I., Klingenspor, M., Klopstock, T., Wolf, E., Zimmer, A., Gailus-Durner, V., Torres, M., Fuchs, H., De Angelis, M. H., Wurst, W., Hölter, S. M. & Winkelmann, J., 1 Aug. 2017, in: DMM Disease Models and Mechanisms. 10, 8, S. 981-991 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

27 Zitate (Scopus)

MEIS1 variant as a determinant of autonomic imbalance in Restless Legs Syndrome

Thireau, J., Farah, C., Molinari, N., Bouilloux, F., Torreilles, L., Winkelmann, J., Scholz, S., Richard, S., Dauvilliers, Y. & Marmigère, F., 2017, in: Scientific Reports. 7, 46620.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Open Access

20 Zitate (Scopus)

Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing

Zech, M., Jech, R., Wagner, M., Mantel, T., Boesch, S., Nocker, M., Jochim, A., Berutti, R., Havránková, P., Fečíková, A., Kemlink, D., Roth, J., Strom, T. M., Poewe, W., Růžička, E., Haslinger, B. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2017, in: Neurogenetics. 18, 4, S. 195-205 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

36 Zitate (Scopus)

Juliane Winkelmann

Publikationen

Suchergebnisse