Kooperationen und Spitzenforschungsbereiche der letzten fünf Jahre
Jüngste externe Zusammenarbeit auf Länder-/Gebietsebene. Tauchen Sie ein in Details, indem Sie auf die Punkte klicken, oder:
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Correction to: The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease (Nature Genetics, (2025), 57, 10, (2361-2370), 10.1038/s41588-025-02290-3)
Solve-RD DITF-EPICARE, Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD DITF-EURO-NMD, Solve-RD DITF-RITA, Solve-RD DITF-RND & Solve-RD consortium, Jan. 2026, in: Nature Genetics. 58, 1, S. 231 1 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Kommentar/Debatte
Open Access -
Fibroblast Transcriptomics in Molecular Diagnostics of a Comprehensive Dystonia Cohort
Saparov, A., Dzinovic, I., Brunet, T., Yépez, V. A., Hölzlwimmer, F., Indelicato, E., Assmann, B., Badmann, S., Ballhausen, D., Berweck, S., Brechtmann, F., Brugger, M., Derderian, K., Distelmaier, F., Harrer, P., Harvanova, D., Havrankova, P., Jaroszynski, A. K., Kolnikova, M. & Kopajtich, R. &23 mehr, , Juni 2026, in: Annals of Neurology. 99, 6, S. 1363-1378 16 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access4 Zitate (Scopus) -
MDGA2 homozygous loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathy
Morsy, H., Kim, H., Jang, G., Zaki, M. S., Severino, M., Abdelrazek, I. M., Hussien, H., Self, E., Albaradie, R. S., Bakur, K., Firoozfar, Z., Efthymiou, S., Noureldeen, M. M., Nabil, A., Alvi, J. R., Molavi, F., Alavi, S., Alibakhshi, R., Topcu, V. & Mancilar, H. &22 mehr, , 5 Feb. 2026, in: American Journal of Human Genetics. 113, 2, S. 380-391 12 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
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