Ehemalige Einrichtungen des Department of Clinical Medicine

Organisationsprofil

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TFS5DP3TUMonline:TFS5DP3 2023-10-01

Kooperationen und Spitzenforschungsbereiche der letzten fünf Jahre

Jüngste externe Zusammenarbeit auf Länder-/Gebietsebene. Tauchen Sie ein in Details, indem Sie auf die Punkte klicken, oder:
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  • Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy

    Brugger, M., Lauri, A., Zhen, Y., Gramegna, L. L., Zott, B., Sekulić, N., Fasano, G., Kopajtich, R., Cordeddu, V., Radio, F. C., Mancini, C., Pizzi, S., Paradisi, G., Zanni, G., Vasco, G., Carrozzo, R., Palombo, F., Tonon, C., Lodi, R. & La Morgia, C. &20 mehr, Arelin, M., Blechschmidt, C., Finck, T., Sørensen, V., Kreiser, K., Strobl-Wildemann, G., Daum, H., Michaelson-Cohen, R., Ziccardi, L., Zampino, G., Prokisch, H., Abou Jamra, R., Fiorini, C., Arzberger, T., Winkelmann, J., Caporali, L., Carelli, V., Stenmark, H., Tartaglia, M. & Wagner, M., 7 März 2024, in: American Journal of Human Genetics. 111, 3, S. 594-613 20 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    1 Zitat (Scopus)

  • Loss-of-Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

    Blackburn, P. R., Ebstein, F., Hsieh, T. C., Motta, M., Radio, F. C., Herkert, J. C., Rinne, T., Thiffault, I., Rapp, M., Alders, M., Maas, S., Gerard, B., Smol, T., Vincent-Delorme, C., Cogné, B., Isidor, B., Vincent, M., Bachmann-Gagescu, R., Rauch, A. & Joset, P. &59 mehr, Ferrero, G. B., Ciolfi, A., Husson, T., Guerrot, A. M., Bacino, C., Macmurdo, C., Thompson, S. S., Rosenfeld, J. A., Faivre, L., Mau-Them, F. T., Deb, W., Vignard, V., Agrawal, P. B., Madden, J. A., Goldenberg, A., Lecoquierre, F., Zech, M., Prokisch, H., Necpál, J., Jech, R., Winkelmann, J., Koprušáková, M. T., Konstantopoulou, V., Younce, J. R., Shinawi, M., Mighton, C., Fung, C., Morel, C. F., Lerner-Ellis, J., DiTroia, S., Barth, M., Bonneau, D., Krapels, I., Stegmann, A. P. A., van der Schoot, V., Brunet, T., Bußmann, C., Mignot, C., Zampino, G., Wortmann, S. B., Mayr, J. A., Feichtinger, R. G., Courtin, T., Ravelli, C., Keren, B., Ziegler, A., Hasadsri, L., Pichurin, P. N., Klee, E. W., Grand, K., Sanchez-Lara, P. A., Krüger, E., Bézieau, S., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Eichler, E. E., Tartaglia, M., Küry, S. & Wang, T., 2024, (Angenommen/Im Druck) in: Annals of Neurology.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

  • Tremor-Dominant Movement Disorder in ANKRD11- Associated KBG Syndrome

    Stehr, A. M., Koeglsperger, T., Jacob, M., Rhodio, V., Winkelmann, J., Hopfner, F. & Zech, M., 2024, in: Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 14, S. 48 1 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
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