Lehrstuhl für Neurogenetik (2015 — 2023)

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  • 2017

    Genome-wide association analysis of insomnia complaints identifies risk genes and genetic overlap with psychiatric and metabolic traits

    Hammerschlag, A. R., Stringer, S., De Leeuw, C. A., Sniekers, S., Taskesen, E., Watanabe, K., Blanken, T. F., Dekker, K., Te Lindert, B. H. W., Wassing, R., Jonsdottir, I., Thorleifsson, G., Stefansson, H., Gislason, T., Berger, K., Schormair, B., Wellmann, J., Winkelmann, J., Stefansson, K. & Oexle, K. &2 mehr, Van Someren, E. J. W. & Posthuma, D., 1 Nov. 2017, in: Nature Genetics. 49, 11, S. 1584-1592 9 S.

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    Open Access
    216 Zitate (Scopus)

  • Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

    TRACK-HD investigators & REGISTRY investigators, Sept. 2017, in: The Lancet Neurology. 16, 9, S. 701-711 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    233 Zitate (Scopus)

  • Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis

    23andMe Research Team, DESIR study group, 23andMe Research Team, DESIR study group, DESIR study group & DESIR study group, Nov. 2017, in: The Lancet Neurology. 16, 11, S. 898-907 10 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    197 Zitate (Scopus)

  • Immune-Array Analysis in Sporadic Inclusion Body Myositis Reveals HLA–DRB1 Amino Acid Heterogeneity Across the Myositis Spectrum

    for the Myositis Genetics Consortium, Mai 2017, in: Arthritis and Rheumatology. 69, 5, S. 1090-1099 10 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    52 Zitate (Scopus)

  • KMT2B rare missense variants in generalized dystonia

    Zech, M., Jech, R., Havránková, P., Fečíková, A., Berutti, R., Urgošík, D., Kemlink, D., Strom, T. M., Roth, J., Růžička, E. & Winkelmann, J., Juli 2017, in: Movement Disorders. 32, 7, S. 1087-1091 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    42 Zitate (Scopus)

  • Meis1: Effects on motor phenotypes and the sensorimotor system in mice

    Salminen, A. V., Garrett, L., Schormair, B., Rozman, J., Giesert, F., Niedermeier, K. M., Becker, L., Rathkolb, B., Rácz, I., Klingenspor, M., Klopstock, T., Wolf, E., Zimmer, A., Gailus-Durner, V., Torres, M., Fuchs, H., De Angelis, M. H., Wurst, W., Hölter, S. M. & Winkelmann, J., 1 Aug. 2017, in: DMM Disease Models and Mechanisms. 10, 8, S. 981-991 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    28 Zitate (Scopus)

  • Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing

    Zech, M., Jech, R., Wagner, M., Mantel, T., Boesch, S., Nocker, M., Jochim, A., Berutti, R., Havránková, P., Fečíková, A., Kemlink, D., Roth, J., Strom, T. M., Poewe, W., Růžička, E., Haslinger, B. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2017, in: Neurogenetics. 18, 4, S. 195-205 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    37 Zitate (Scopus)

  • Neuropeptide S receptor gene variation differentially modulates fronto-limbic effective connectivity in childhood and adolescence

    Domschke, K., Akhrif, A., Romanos, M., Bajer, C., Mainusch, M., Winkelmann, J., Zimmer, C. & Neufang, S., 2017, in: Cerebral Cortex. 27, 1, S. 554-566 13 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    12 Zitate (Scopus)

  • Spinal poly-GA inclusions in a C9orf72 mouse model trigger motor deficits and inflammation without neuron loss

    Schludi, M. H., Becker, L., Garrett, L., Gendron, T. F., Zhou, Q., Schreiber, F., Popper, B., Dimou, L., Strom, T. M., Winkelmann, J., von Thaden, A., Rentzsch, K., May, S., Michaelsen, M., Schwenk, B. M., Tan, J., Schoser, B., Dieterich, M., Petrucelli, L. & Hölter, S. M. &7 mehr, Wurst, W., Fuchs, H., Gailus-Durner, V., de Angelis, M. H., Klopstock, T., Arzberger, T. & Edbauer, D., 1 Aug. 2017, in: Acta Neuropathologica. 134, 2, S. 241-254 14 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    96 Zitate (Scopus)
  • 2016

    Alterations in lipid and inositol metabolisms in two dopaminergic disorders

    Schulte, E. C., Altmaier, E., Berger, H. S., Do, K. T., Kastenmüller, G., Wahl, S., Adamski, J., Peters, A., Krumsiek, J., Suhre, K., Haslinger, B., Ceballos-Baumann, A., Gieger, C. & Winkelmann, J., Jan. 2016, in: PLoS ONE. 11, 1, e0147129.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    35 Zitate (Scopus)

  • A TRAPPC6B splicing variant associates to restless legs syndrome

    Aridon, P., De Fusco, M., Winkelmann, J. W., Zucconi, M., Arnao, V., Ferini-Strambi, L. & Casari, G., 1 Okt. 2016, in: Parkinsonism and Related Disorders. 31, S. 135-138 4 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    10 Zitate (Scopus)

  • Dense genotyping of immune-related loci in idiopathic inflammatory myopathies confirms HLA alleles as the strongest genetic risk factor and suggests different genetic background for major clinical subgroups

    Rothwell, S., Cooper, R. G., Lundberg, I. E., Miller, F. W., Gregersen, P. K., Bowes, J., Vencovsky, J., Danko, K., Limaye, V., Selva-O'Callaghan, A., Hanna, M. G., Machado, P. M., Pachman, L. M., Reed, A. M., Rider, L. G., Cobb, J., Platt, H., Molberg, Ø., Benveniste, O. & Mathiesen, P. &16 mehr, Radstake, T., Doria, A., De Bleecker, J., De Paepe, B., Maurer, B., Ollier, W. E., Padyukov, L., O'Hanlon, T. P., Lee, A., Amos, C. I., Gieger, C., Meitinger, T., Winkelmann, J., Wedderburn, L. R., Chinoy, H. & Lamb, J. A., 1 Aug. 2016, in: Annals of the Rheumatic Diseases. 75, 8, S. 1558-1566 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    128 Zitate (Scopus)

  • Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci

    Müller, S. H., Girard, S. L., Hopfner, F., Merner, N. D., Bourassa, C. V., Lorenz, D., Clark, L. N., Tittmann, L., Soto-Ortolaza, A. I., Klebe, S., Hallett, M., Schneider, S. A., Hodgkinson, C. A., Lieb, W., Wszolek, Z. K., Pendziwiat, M., Lorenzo-Betancor, O., Poewe, W., Ortega-Cubero, S. & Seppi, K. &29 mehr, Rajput, A., Hussl, A., Rajput, A. H., Berg, D., Dion, P. A., Wurster, I., Shulman, J. M., Srulijes, K., Haubenberger, D., Pastor, P., Vilariño-Güell, C., Postuma, R. B., Bernard, G., Ladwig, K. H., Dupré, N., Jankovic, J., Strauch, K., Panisset, M., Winkelmann, J., Testa, C. M., Reischl, E., Zeuner, K. E., Ross, O. A., Arzberger, T., Chouinard, S., Deuschl, G., Louis, E. D., Kuhlenbäumer, G. & Rouleau, G. A., Dez. 2016, in: Brain. 139, 12, S. 3163-3169 7 S.

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    Open Access
    76 Zitate (Scopus)

  • Guidelines for the first-line treatment of restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease, prevention and treatment of dopaminergic augmentation: A combined task force of the IRLSSG, EURLSSG, and the RLS-foundation

    Garcia-Borreguero, D., Silber, M. H., Winkelman, J. W., Högl, B., Bainbridge, J., Buchfuhrer, M., Hadjigeorgiou, G., Inoue, Y., Manconi, M., Oertel, W., Ondo, W., Winkelmann, J. & Allen, R. P., 1 Mai 2016, in: Sleep Medicine. 21, S. 1-11 11 S.

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    Open Access
    252 Zitate (Scopus)

  • Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia

    Zech, M., Boesch, S., Maier, E. M., Borggraefe, I., Vill, K., Laccone, F., Pilshofer, V., Ceballos-Baumann, A., Alhaddad, B., Berutti, R., Poewe, W., Haack, T. B., Haslinger, B., Strom, T. M. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2016, in: American Journal of Human Genetics. 99, 6, S. 1377-1387 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    138 Zitate (Scopus)

  • Lack of association between genetic risk loci for restless legs syndrome and multimorbidity

    Szentkirályi, A., Völzke, H., Hoffmann, W., Winkelmann, J. & Berger, K., 2016, in: Sleep. 39, 1, S. 111-115 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    6 Zitate (Scopus)

  • Systematic protein-protein interaction and pathway analyses in the idiopathic inflammatory myopathies

    The Myositis Genetics Consortium (MYOGEN), 7 Juli 2016, in: Arthritis Research and Therapy. 18, 1, 156.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    6 Zitate (Scopus)

  • Systematic TOR1A non-c.907_909delGAG variant analysis in isolated dystonia and controls

    Zech, M., Jochim, A., Boesch, S., Weber, S., Meindl, T., Peters, A., Gieger, C., Mueller, J., Messner, M., Ceballos-Baumann, A., Poewe, W., Haslinger, B. & Winkelmann, J., 1 Okt. 2016, in: Parkinsonism and Related Disorders. 31, S. 119-123 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    3 Zitate (Scopus)
  • 2015

    Association of CLEC16A with human common variable immunodeficiency disorder and role in murine B cells

    Li, J., Jørgensen, S. F., Maggadottir, S. M., Bakay, M., Warnatz, K., Glessner, J., Pandey, R., Salzer, U., Schmidt, R. E., Perez, E., Resnick, E., Goldacker, S., Buchta, M., Witte, T., Padyukov, L., Videm, V., Folseraas, T., Atschekzei, F., Elder, J. T. & Nair, R. P. &19 mehr, Winkelmann, J., Gieger, C., Nöthen, M. M., Büning, C., Brand, S., Sullivan, K. E., Orange, J. S., Fevang, B., Schreiber, S., Lieb, W., Aukrust, P., Chapel, H., Cunningham-Rundles, C., Franke, A., Karlsen, T. H., Grimbacher, B., Hakonarson, H., Hammarström, L. & Ellinghaus, E., 20 Apr. 2015, in: Nature Communications. 6, 6804.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    59 Zitate (Scopus)

  • Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis

    Moutsianas, L., Jostins, L., Beecham, A. H., Dilthey, A. T., Xifara, D. K., Ban, M., Shah, T. S., Patsopoulos, N. A., Alfredsson, L., Anderson, C. A., Attfield, K. E., Baranzini, S. E., Barrett, J., Binder, T. M. C., Booth, D., Buck, D., Celius, E. G., Cotsapas, C., D'Alfonso, S. & Dendrou, C. A. &35 mehr, Donnelly, P., Dubois, B., Fontaine, B., Fugger, L., Goris, A., Gourraud, P. A., Graetz, C., Hemmer, B., Hillert, J., Kockum, I., Leslie, S., Lill, C. M., Martinelli-Boneschi, F., Oksenberg, J. R., Olsson, T., Oturai, A., Saarela, J., SØndergaard, H. B., Spurkland, A., Taylor, B., Winkelmann, J., Zipp, F., L Haines, J., Pericak-Vance, M. A., Spencer, C. C. A., Stewart, G., Hafler, D. A., Ivinson, A. J., Harbo, H. F., Hauser, S. L., De Jager, P. L., Compston, A., McCauley, J. L., Sawcer, S. & McVean, G., 29 Sept. 2015, in: Nature Genetics. 47, 10, S. 1107-1113 7 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    287 Zitate (Scopus)

  • Excess of rare coding variants in PLD3 in late-but not early-onset Alzheimer’s disease

    Schulte, E. C., Kurz, A., Alexopoulos, P., Hampel, H., Peters, A., Gieger, C., Rujescu, D., Diehl-Schmid, J. & Winkelmann, J., 2015, in: Human Genome Variation. 2, 1, 14028.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    16 Zitate (Scopus)

  • Genome-wide Association Analysis of Psoriatic Arthritis and Cutaneous Psoriasis Reveals Differences in Their Genetic Architecture

    Stuart, P. E., Nair, R. P., Tsoi, L. C., Tejasvi, T., Das, S., Kang, H. M., Ellinghaus, E., Chandran, V., Callis-Duffin, K., Ike, R., Li, Y., Wen, X., Enerbäck, C., Gudjonsson, J. E., Kõks, S., Kingo, K., Esko, T., Mrowietz, U., Reis, A. & Wichmann, H. E. &20 mehr, Gieger, C., Hoffmann, P., Nöthen, M. M., Winkelmann, J., Kunz, M., Moreta, E. G., Mease, P. J., Ritchlin, C. T., Bowcock, A. M., Krueger, G. G., Lim, H. W., Weidinger, S., Weichenthal, M., Voorhees, J. J., Rahman, P., Gregersen, P. K., Franke, A., Gladman, D. D., Abecasis, G. R. & Elder, J. T., 3 Dez. 2015, in: American Journal of Human Genetics. 97, 6, S. 816-836 21 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    256 Zitate (Scopus)

  • High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1∗01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis

    Australia and New Zealand IBDGC, Belgium IBD Genetics Consortium, Italian Group for IBD Genetic Consortium, NIDDK Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium, United Kingdom IBDGC & Wwellcome Trust Case Control Consortium &Quebec IBD Genetics Consortium, 1 Jan. 2015, in: Nature Genetics. 47, 2, S. 172-179 8 S.

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    258 Zitate (Scopus)

  • Identification of immune-relevant factors conferring sarcoidosis genetic risk

    Fischer, A., Ellinghaus, D., Nutsua, M., Hofmann, S., Montgomery, C. G., Iannuzzi, M. C., Rybicki, B. A., Petrek, M., Mrazek, F., Pabst, S., Grohè, C., Grunewald, J., Ronninger, M., Eklund, A., Padyukov, L., Mihailovic-Vucinic, V., Jovanovic, D., Sterclova, M., Homolka, J. & Nöthen, M. M. &15 mehr, Herms, S., Gieger, C., Strauch, K., Winkelmann, J., Boehm, B. O., Brand, S., Büning, C., Schürmann, M., Ellinghaus, E., Baurecht, H., Lieb, W., Nebel, A., Müller-Quernheim, J., Franke, A. & Schreiber, S., 15 Sept. 2015, in: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192, 6, S. 727-736 10 S.

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    Open Access
    105 Zitate (Scopus)

  • Large-scale TUBB4A mutational screening in isolated dystonia and controls

    Zech, M., Boesch, S., Jochim, A., Graf, S., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Mueller, J., Poewe, W., Haslinger, B. & Winkelmann, J., 1 Okt. 2015, in: Parkinsonism and Related Disorders. 21, 10, S. 1278-1281 4 S., 2740.

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    8 Zitate (Scopus)

  • Rare variants in β-Amyloid precursor protein (APP) and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Fukumori, A., Mollenhauer, B., Hor, H., Arzberger, T., Perneczky, R., Kurz, A., Diehl-Schmid, J., Hüll, M., Lichtner, P., Eckstein, G., Zimprich, A., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Bereznai, B., Molnar, M. J., Lorenzo-Betancor, O., Pastor, P. & Peters, A. &7 mehr, Gieger, C., Estivill, X., Meitinger, T., Kretzschmar, H. A., Trenkwalder, C., Haass, C. & Winkelmann, J., 22 Okt. 2015, in: European Journal of Human Genetics. 23, 10, S. 1328-1333 6 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    44 Zitate (Scopus)

  • Recessive Mutations in the α3 (VI) Collagen Gene COL6A3 Cause Early-Onset Isolated Dystonia

    Zech, M., Lam, D. D., Francescatto, L., Schormair, B., Salminen, A. V., Jochim, A., Wieland, T., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Lochmüller, H., Strom, T. M., Haslinger, B., Katsanis, N. & Winkelmann, J., 1 Mai 2015, in: American Journal of Human Genetics. 96, 6, S. 883-893 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    83 Zitate (Scopus)
  • 2014

    Blood cis-eQTL analysis fails to identify novel association signals among sub-threshold candidates from genome-wide association studies in restless legs syndrome

    Schulte, E. C., Schramm, K., Schurmann, C., Lichtner, P., Herder, C., Roden, M., Gieger, C., Peters, A., Trenkwalder, C., Högl, B., Frauscher, B., Berger, K., Fietze, I., Gross, N., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., Bachmann, C. G., Paulus, W., Zimprich, A. & Völzke, H. &7 mehr, Schminke, U., Nauck, M., Illig, T., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B., Prokisch, H. & Winkelmann, J., 29 Mai 2014, in: PLoS ONE. 9, 5, e98092.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access

  • DYT16 revisited: Exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family

    Zech, M., Castrop, F., Schormair, B., Jochim, A., Wieland, T., Gross, N., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Strom, T. M., Oexle, K., Haslinger, B. & Winkelmann, J., Okt. 2014, in: Movement Disorders. 29, 12, S. 1504-1510 7 S.

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    41 Zitate (Scopus)

  • HLA DQB1∗06:02 negative narcolepsy with hypocretin/orexin deficiency

    Han, F., Lin, L., Schormair, B., Pizza, F., Plazzi, G., Ollila, H. M., Nevsimalova, S., Jennum, P., Knudsen, S., Winkelmann, J., Coquillard, C., Babrzadeh, F., Strom, T. M., Wang, C., Mindrinos, M., Vina, M. F. & Mignot, E., 1 Okt. 2014, in: Sleep. 37, 10, S. 1601-1608 8 S.

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    Open Access
    62 Zitate (Scopus)

  • Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy

    Elkan, P. N., Pierce, S. B., Segel, R., Walsh, T., Barash, J., Padeh, S., Zlotogorski, A., Berkun, Y., Press, J. J., Mukamel, M., Voth, I., Hashkes, P. J., Harel, L., Hoffer, V., Ling, E., Yalcinkaya, F., Kasapcopur, O., Lee, M. K., Klevit, R. E. & Renbaum, P. &15 mehr, Weinberg-Shukron, A., Sener, E. F., Schormair, B., Zeligson, S., Marek-Yagel, D., Strom, T. M., Shohat, M., Singer, A., Rubinow, A., Pras, E., Winkelmann, J., Tekin, M., Anikster, Y., King, M. C. & Levy-Lahad, E., 2014, in: New England Journal of Medicine. 370, 10, S. 921-931 11 S.

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    Open Access
    568 Zitate (Scopus)

  • Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN

    Moghadam, K. K., Pizza, F., La Morgia, C., Franceschini, C., Tonon, C., Lodi, R., Barboni, P., Seri, M., Ferrari, S., Liguori, R., Donadio, V., Parchi, P., Cornelio, F., Inzitari, D., Mignarri, A., Capocchi, G., Dotti, M. T., Winkelmann, J., Lin, L. & Mignot, E. &2 mehr, Carelli, V. & Plazzi, G., Juni 2014, in: Brain. 137, 6, S. 1643-1655 13 S.

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    Open Access
    50 Zitate (Scopus)

  • Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

    Benyamin, B., Esko, T., Ried, J. S., Radhakrishnan, A., Vermeulen, S. H., Traglia, M., Gögele, M., Anderson, D., Broer, L., Podmore, C., Luan, J., Kutalik, Z., Sanna, S., Van Der Meer, P., Tanaka, T., Wang, F., Westra, H. J., Franke, L., Mihailov, E. & Milani, L. &49 mehr, Häldin, J., Winkelmann, J., Meitinger, T., Thiery, J., Peters, A., Waldenberger, M., Rendon, A., Jolley, J., Sambrook, J., Kiemeney, L. A., Sweep, F. C., Sala, C. F., Schwienbacher, C., Pichler, I., Hui, J., Demirkan, A., Isaacs, A., Amin, N., Steri, M., Waeber, G., Verweij, N., Powell, J. E., Nyholt, D. R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Visscher, P. M., Wright, M. J., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Hernandez, D., Bandinelli, S., Van Der Harst, P., Uda, M., Vollenweider, P., Scott, R. A., Langenberg, C., Wareham, N. J., Van Duijn, C., Beilby, J., Pramstaller, P. P., Hicks, A. A., Ouwehand, W. H., Oexle, K., Gieger, C., Metspalu, A., Camaschella, C., Toniolo, D., Swinkels, D. W. & Whitfield, J. B., 2014, in: Nature Communications. 5, 4926.

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    Open Access
    216 Zitate (Scopus)

  • Polysomnographic and neurometabolic features may mark preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1

    Moghadam, K. K., Pizza, F., Tonon, C., Lodi, R., Carelli, V., Poli, F., Franceschini, C., Barboni, P., Seri, M., Ferrari, S., La Morgia, C., Testa, C., Cornelio, F., Liguori, R., Winkelmann, J., Lin, L., Mignot, E. & Plazzi, G., Mai 2014, in: Sleep Medicine. 15, 5, S. 582-585 4 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    5 Zitate (Scopus)

  • Rare sequence variants in ANO3 and GNAL in a primary torsion dystonia series and controls

    Zech, M., Gross, N., Jochim, A., Castrop, F., Kaffe, M., Dresel, C., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Haslinger, B. & Winkelmann, J., Jan. 2014, in: Movement Disorders. 29, 1, S. 143-147 5 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    44 Zitate (Scopus)

  • Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Ellwanger, D. C., Dihanich, S., Manzoni, C., Stangl, K., Schormair, B., Graf, E., Eck, S., Mollenhauer, B., Haubenberger, D., Pirker, W., Zimprich, A., Brücke, T., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Trenkwalder, C., Mewes, H. W., Meitinger, T. & Lewis, P. A. &2 mehr, Klünemann, H. H. & Winkelmann, J., März 2014, in: Neurogenetics. 15, 1, S. 49-57 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    20 Zitate (Scopus)

  • Targeted resequencing and systematic in vivo functional testing identifies rare variants in MEIS1 as significant contributors to restless legs syndrome

    Schulte, E. C., Kousi, M., Tan, P. L., Tilch, E., Knauf, F., Lichtner, P., Trenkwalder, C., Högl, B., Frauscher, B., Berger, K., Fietze, I., Hornyak, M., Oertel, W. H., Bachmann, C. G., Zimprich, A., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B. & Katsanis, N. &1 mehr, Winkelmann, J., 3 Juli 2014, in: American Journal of Human Genetics. 95, 1, S. 85-95 11 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access
    41 Zitate (Scopus)
  • 2013

    A "Candidate-Interactome" Aggregate Analysis of Genome-Wide Association Data in Multiple Sclerosis

    Mechelli, R., Umeton, R., Policano, C., Annibali, V., Coarelli, G., Ricigliano, V. A. G., Vittori, D., Fornasiero, A., Buscarinu, M. C., Romano, S., Salvetti, M., Ristori, G., Sawcer, S., Hellenthal, G., Pirinen, M., Spencer, C. C. A., Patsopoulos, N. A., Moutsianas, L., Dilthey, A. & Su, Z. &233 mehr, Freeman, C., Hunt, S. E., Edkins, S., Gray, E., Booth, D. R., Potter, S. C., Goris, A., Band, G., Oturai, A. B., Strange, A., Saarela, J., Bellenguez, C., Fontaine, B., Gillman, M., Hemmer, B., Gwilliam, R., Zipp, F., Jayakumar, A., Martin, R., Leslie, S., Hawkins, S., Giannoulatou, E., D'alfonso, S., Blackburn, H., Boneschi, F. M., Liddle, J., Harbo, H. F., Perez, M. L., Spurkland, A., Waller, M. J., Mycko, M. P., Ricketts, M., Comabella, M., Hammond, N., Kockum, I., McCann, O. T., Ban, M., Whittaker, P., Kemppinen, A., Weston, P., Hawkins, C., Widaa, S., Zajicek, J., Dronov, S., Robertson, N., Bumpstead, S. J., Barcellos, L. F., Ravindrarajah, R., Abraham, R., Alfredsson, L., Ardlie, K., Aubin, C., Baker, A., Baker, K., Baranzini, S. E., Bergamaschi, L., Bergamaschi, R., Bernstein, A., Berthele, A., Boggild, M., Bradfield, J. P., Brassat, D., Broadley, S. A., Buck, D., Butzkueven, H., Capra, R., Carroll, W. M., Cavalla, P., Celius, E. G., Cepok, S., Chiavacci, R., Clerget-Darpoux, F., Clysters, K., Comi, G., Cossburn, M., Cournu-Rebeix, I., Cox, M. B., Cozen, W., Cree, B. A. C., Cross, A. H., Cusi, D., Daly, M. J., Davis, E., de Bakker, P. I. W., Debouverie, M., D'hooghe, M. B., Dixon, K., Dobosi, R., Dubois, B., Ellinghaus, D., Elovaara, I., Esposito, F., Fontenille, C., Foote, S., Franke, A., Galimberti, D., Ghezzi, A., Glessner, J., Gomez, R., Gout, O., Graham, C., Grant, S. F. A., Guerini, F. R., Hakonarson, H., Hall, P., Hamsten, A., Hartung, H. P., Heard, R. N., Heath, S., Hobart, J., Hoshi, M., Infante-Duarte, C., Ingram, G., Ingram, W., Islam, T., Jagodic, M., Kabesch, M., Kermode, A. G., Kilpatrick, T. J., Kim, C., Klopp, N., Koivisto, K., Larsson, M., Lathrop, M., Lechner-Scott, J. S., Leone, M. A., Leppä, V., Liljedahl, U., Bomfim, I. L., Lincoln, R. R., Link, J., Liu, J., Lorentzen, Å. R., Lupoli, S., Macciardi, F., Mack, T., Marriott, M., Martinelli, V., Mason, D., McCauley, J. L., Mentch, F., Mero, I. L., Mihalova, T., Montalban, X., Mottershead, J., Myhr, K. M., Naldi, P., Ollier, W., Page, A., Palotie, A., Pelletier, J., Piccio, L., Pickersgill, T., Piehl, F., Pobywajlo, S., Quach, H. L., Ramsay, P. P., Reunanen, M., Reynolds, R., Rioux, J. D., Rodegher, M., Roesner, S., Rubio, J. P., Rückert, I. M., Salvi, E., Santaniello, A., Schaefer, C. A., Schreiber, S., Schulze, C., Scott, R. J., Sellebjerg, F., Selmaj, K. W., Sexton, D., Shen, L., Simms-Acuna, B., Skidmore, S., Sleiman, P. M. A., Smestad, C., Sørensen, P. S., Søndergaard, H. B., Stankovich, J., Strange, R. C., Sulonen, A. M., Sundqvist, E., Syvänen, A. C., Taddeo, F., Taylor, B., Blackwell, J. M., Tienari, P., Bramon, E., Tourbah, A., Brown, M. A., Tronczynska, E., Casas, J. P., Tubridy, N., Corvin, A., Vickery, J., Jankowski, J., Villoslada, P., Markus, H. S., Wang, K., Mathew, C. G., Wason, J., Palmer, C. N. A., Wichmann, H. E., Plomin, R., Willoughby, E., Rautanen, A., Winkelmann, J., Wittig, M., Trembath, R. C., Yaouanq, J., Viswanathan, A. C., Zhang, H., Wood, N. W., Zuvich, R., Deloukas, P., Langford, C., Duncanson, A., Oksenberg, J. R., Pericak-Vance, M. A., Haines, J. L., Olsson, T., Hillert, J., Ivinson, A. J., De Jager, P. L., Peltonen, L., Stewart, G. J., Hafler, D. A., Hauser, S. L., McVean, G., Donnelly, P. & Compston, A., 16 Mai 2013, in: PLoS ONE. 8, 5, e63300.

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    Open Access
    31 Zitate (Scopus)

  • Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis

    Beecham, A. H., Patsopoulos, N. A., Xifara, D. K., Davis, M. F., Kemppinen, A., Cotsapas, C., Shah, T. S., Spencer, C., Booth, D., Goris, A., Oturai, A., Saarela, J., Fontaine, B., Hemmer, B., Martin, C., Zipp, F., D'Alfonso, S., Martinelli-Boneschi, F., Taylor, B. & Harbo, H. F. &173 mehr, Kockum, I., Hillert, J., Olsson, T., Ban, M., Oksenberg, J. R., Hintzen, R., Barcellos, L. F., Agliardi, C., Alfredsson, L., Alizadeh, M., Anderson, C., Andrews, R., Søndergaard, H. B., Baker, A., Band, G., Baranzini, S. E., Barizzone, N., Barrett, J., Bellenguez, C., Bergamaschi, L., Bernardinelli, L., Berthele, A., Biberacher, V., Binder, T. M. C., Blackburn, H., Bomfim, I. L., Brambilla, P., Broadley, S., Brochet, B., Brundin, L., Buck, D., Butzkueven, H., Caillier, S. J., Camu, W., Carpentier, W., Cavalla, P., Celius, E. G., Coman, I., Comi, G., Corrado, L., Cosemans, L., Cournu-Rebeix, I., Cree, B. A. C., Cusi, D., Damotte, V., Defer, G., Delgado, S. R., Deloukas, P., Di Sapio, A., Dilthey, A. T., Donnelly, P., Dubois, B., Duddy, M., Edkins, S., Elovaara, I., Esposito, F., Evangelou, N., Fiddes, B., Field, J., Franke, A., Freeman, C., Frohlich, I. Y., Galimberti, D., Gieger, C., Gourraud, P. A., Graetz, C., Graham, A., Grummel, V., Guaschino, C., Hadjixenofontos, A., Hakonarson, H., Halfpenny, C., Hall, G., Hall, P., Hamsten, A., Harley, J., Harrower, T., Hawkins, C., Hellenthal, G., Hillier, C., Hobart, J., Hoshi, M., Hunt, S. E., Jagodic, M., Jelcic, I., Jochim, A., Kendall, B., Kermode, A., Kilpatrick, T., Koivisto, K., Konidari, I., Korn, T., Kronsbein, H., Langford, C., Larsson, M., Lathrop, M., Lebrun-Frenay, C., Lechner-Scott, J., Lee, M. H., Leone, M. A., Leppä, V., Liberatore, G., Lie, B. A., Lill, C. M., Lindén, M., Link, J., Luessi, F., Lycke, J., Macciardi, F., Männistö, S., Manrique, C. P., Martin, R., Martinelli, V., Mason, D., Mazibrada, G., McCabe, C., Mero, I. L., Mescheriakova, J., Moutsianas, L., Myhr, K. M., Nagels, G., Nicholas, R., Nilsson, P., Piehl, F., Pirinen, M., Price, S. E., Quach, H., Reunanen, M., Robberecht, W., Robertson, N. P., Rodegher, M., Rog, D., Salvetti, M., Schnetz-Boutaud, N. C., Sellebjerg, F., Selter, R. C., Schaefer, C., Shaunak, S., Shen, L., Shields, S., Siffrin, V., Slee, M., Sorensen, P. S., Sorosina, M., Sospedra, M., Spurkland, A., Strange, A., Sundqvist, E., Thijs, V., Thorpe, J., Ticca, A., Tienari, P., Van Duijn, C., Visser, E. M., Vucic, S., Westerlind, H., Wiley, J. S., Wilkins, A., Wilson, J. F., Winkelmann, J., Zajicek, J., Zindler, E., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A., Ivinson, A. J., Stewart, G., Hafler, D., Hauser, S. L., Compston, A., McVean, G., De Jager, P., Sawcer, S. J. & McCauley, J. L., Nov. 2013, in: Nature Genetics. 45, 11, S. 1353-1362 10 S.

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    1126 Zitate (Scopus)

  • Association between variants of PRDM1 and NDP52 and crohn's disease, based on exome sequencing and functional studies

    Ellinghaus, D., Zhang, H., Zeissig, S., Lipinski, S., Till, A., Jiang, T., Stade, B., Bromberg, Y., Ellinghaus, E., Keller, A., Rivas, M. A., Skieceviciene, J., Doncheva, N. T., Liu, X., Liu, Q., Jiang, F., Forster, M., Mayr, G., Albrecht, M. & Häsler, R. &41 mehr, Boehm, B. O., Goodall, J., Berzuini, C. R., Lee, J., Andersen, V., Vogel, U., Kupcinskas, L., Kayser, M., Krawczak, M., Nikolaus, S., Weersma, R. K., Ponsioen, C. Y., Sans, M., Wijmenga, C., Strachan, D. P., McArdle, W. L., Vermeire, S., Rutgeerts, P., Sanderson, J. D., Mathew, C. G., Vatn, M. H., Wang, J., Nöthen, M. M., Duerr, R. H., Büning, C., Brand, S., Glas, J., Winkelmann, J., Illig, T., Latiano, A., Annese, V., Halfvarson, J., D'Amato, M., Daly, M. J., Nothnagel, M., Karlsen, T. H., Subramani, S., Rosenstiel, P., Schreiber, S., Parkes, M. & Franke, A., Aug. 2013, in: Gastroenterology. 145, 2, S. 339-347 9 S.

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    Open Access
    135 Zitate (Scopus)

  • Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis

    Liu, J. Z., Hov, J. R., Folseraas, T., Ellinghaus, E., Rushbrook, S. M., Doncheva, N. T., Andreassen, O. A., Weersma, R. K., Weismüller, T. J., Eksteen, B., Invernizzi, P., Hirschfield, G. M., Gotthardt, D. N., Pares, A., Ellinghaus, D., Shah, T., Juran, B. D., Milkiewicz, P., Rust, C. & Schramm, C. &64 mehr, Muler, T., Srivastava, B., Dalekos, G., Nöthen, M. M., Herms, S., Winkelmann, J., Mitrovic, M., Braun, F., Ponsioen, C. Y., Croucher, P. J. P., Sterneck, M., Teufel, A., Andrew L Mason, L. M., Saarela, J., Leppa, V., Dorfman, R., Alvaro, D., Floreani, A., Onengut-Gumuscu, S., Rich, S. S., Thompson, W. K., Schork, A. J., Næss, S., Thomsen, I., Mayr, G., König, I. R., Hveem, K., Cleynen, I., Gutierrez-Achury, J., Ricaño-Ponce, I., Van Heel, D., Björnsson, E., Sandford, R. N., Durie, P. R., Melum, E., Vatn, M. H., Silverberg, M. S., Duerr, R. H., Padyukov, L., Brand, S., Sans, M., Annese, V., Achkar, J. P., Boberg, K. M., Marschall, H. U., Chazouillères, O., Bowlus, C. L., Wijmenga, C., Schrumpf, E., Vermeire, S., Albrecht, M., Rioux, J. D., Alexander, G., Bergquist, A., Cho, J., Schreiber, S., Manns, M. P., Färkkilä, M., Dale, A. M., Chapman, R. W., Konstantinos N Lazaridis, N. L., Franke, A., Anderson, C. A. & Karlsen, T. H., Juni 2013, in: Nature Genetics. 45, 6, S. 670-675 6 S.

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    346 Zitate (Scopus)

  • Dilution of candidates: The case of iron-related genes in restless legs syndrome

    Oexle, K., Schormair, B., Ried, J. S., Czamara, D., Heim, K., Frauscher, B., Högl, B., Trenkwalder, C., Martin Fiedler, G., Thiery, J., Lichtner, P., Prokisch, H., Specht, M., Müller-Myhsok, B., Döring, A., Gieger, C., Peters, A., Wichmann, H. E., Meitinger, T. & Winkelmann, J., Apr. 2013, in: European Journal of Human Genetics. 21, 4, S. 410-414 5 S.

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    Open Access
    24 Zitate (Scopus)

  • Genetic variants in the immunoglobulin heavy chain locus are associated with the IgG index in multiple sclerosis

    Buck, D., Albrecht, E., Aslam, M., Goris, A., Hauenstein, N., Jochim, A., Cepok, S., Grummel, V., Dubois, B., Berthele, A., Lichtner, P., Gieger, C., Winkelmann, J. & Hemmer, B., Jan. 2013, in: Annals of Neurology. 73, 1, S. 86-94 9 S.

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    Open Access
    38 Zitate (Scopus)

  • High-density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis

    Ellinghaus, D., Baurecht, H., Esparza-Gordillo, J., Rodríguez, E., Matanovic, A., Marenholz, I., Hübner, N., Schaarschmidt, H., Novak, N., Michel, S., Maintz, L., Werfel, T., Meyer-Hoffert, U., Hotze, M., Prokisch, H., Heim, K., Herder, C., Hirota, T., Tamari, M. & Kubo, M. &29 mehr, Takahashi, A., Nakamura, Y., Tsoi, L. C., Stuart, P., Elder, J. T., Sun, L., Zuo, X., Yang, S., Zhang, X., Hoffmann, P., Nöthen, M. M., Fölster-Holst, R., Winkelmann, J., Illig, T., Boehm, B. O., Duerr, R. H., Büning, C., Brand, S., Glas, J., McAleer, M. A., Fahy, C. M., Kabesch, M., Brown, S., McLean, W. H. I., Irvine, A. D., Schreiber, S., Lee, Y. A., Franke, A. & Weidinger, S., Juli 2013, in: Nature Genetics. 45, 7, S. 808-812 5 S.

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    Open Access
    165 Zitate (Scopus)

  • ImmunoChip Study Implicates Antigen Presentation to T Cells in Narcolepsy

    Faraco, J., Lin, L., Kornum, B. R., Kenny, E. E., Trynka, G., Einen, M., Rico, T. J., Lichtner, P., Dauvilliers, Y., Arnulf, I., Lecendreux, M., Javidi, S., Geisler, P., Mayer, G., Pizza, F., Poli, F., Plazzi, G., Overeem, S., Lammers, G. J. & Kemlink, D. &28 mehr, Sonka, K., Nevsimalova, S., Rouleau, G., Desautels, A., Montplaisir, J., Frauscher, B., Ehrmann, L., Högl, B., Jennum, P., Bourgin, P., Peraita-Adrados, R., Iranzo, A., Bassetti, C., Chen, W. M., Concannon, P., Thompson, S. D., Damotte, V., Fontaine, B., Breban, M., Gieger, C., Klopp, N., Deloukas, P., Wijmenga, C., Hallmayer, J., Onengut-Gumuscu, S., Rich, S. S., Winkelmann, J. & Mignot, E., Feb. 2013, in: PLoS Genetics. 9, 2, e1003270.

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    194 Zitate (Scopus)

  • Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: A novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Schulte, E. C., Claussen, M. C., Jochim, A., Haack, T., Hartig, M., Hempel, M., Prokisch, H., Haun-Jünger, U., Winkelmann, J., Hemmer, B., Förschler, A. & Ilg, R., Feb. 2013, in: Movement Disorders. 28, 2, S. 224-227 4 S.

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    40 Zitate (Scopus)

  • Niemann-pick C disease gene mutations and age-related neurodegenerative disorders

    Zech, M., Nübling, G., Castrop, F., Jochim, A., Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Marquardt, T., Vanier, M. T., Latour, P., Klünemann, H., Trenkwalder, C., Diehl-Schmid, J., Perneczky, R., Meitinger, T., Oexle, K., Haslinger, B. & Lorenzl, S. &1 mehr, Winkelmann, J., 30 Dez. 2013, in: PLoS ONE. 8, 12, e82879.

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    Open Access
    50 Zitate (Scopus)

  • Prolonged release oxycodone-naloxone for treatment of severe restless legs syndrome after failure of previous treatment: A double-blind, randomised, placebo-controlled trial with an open-label extension

    Trenkwalder, C., Beneš, H., Grote, L., García-Borreguero, D., Högl, B., Hopp, M., Bosse, B., Oksche, A., Reimer, K., Winkelmann, J., Allen, R. P. & Kohnen, R., Dez. 2013, in: The Lancet Neurology. 12, 12, S. 1141-1150 10 S.

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    181 Zitate (Scopus)

  • Rare variants in PLXNA4 and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Stahl, I., Czamara, D., Ellwanger, D. C., Eck, S., Graf, E., Mollenhauer, B., Zimprich, A., Lichtner, P., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Bereznai, B., Molnar, M. J., Peters, A., Gieger, C., Müller-Myhsok, B., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., 11 Nov. 2013, in: PLoS ONE. 8, 11, e79145.

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    Open Access
    19 Zitate (Scopus)

  • Suicidal ideation in a European Huntington's disease population

    The REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 1 Okt. 2013, in: Journal of Affective Disorders. 151, 1, S. 248-258 11 S.

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    68 Zitate (Scopus)