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  • 2018
    Open Access
    138 Zitate (Scopus)
  • Open Access
    51 Zitate (Scopus)
  • KMT2B Is Selectively Required for Neuronal Transdifferentiation, and Its Loss Exposes Dystonia Candidate Genes

    Barbagiovanni, G., Germain, P. L., Zech, M., Atashpaz, S., Lo Riso, P., D'Antonio-Chronowska, A., Tenderini, E., Caiazzo, M., Boesch, S., Jech, R., Haslinger, B., Broccoli, V., Stewart, A. F., Winkelmann, J. & Testa, G., 23 Okt. 2018, in: Cell Reports. 25, 4, S. 988-1001 14 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    28 Zitate (Scopus)
  • Microstructural white matter abnormalities in patients with COL6A3 mutations (DYT27 dystonia)

    Jochim, A., Li, Y., Zech, M., Lam, D., Gross, N., Koch, K., Zimmer, C., Winkelmann, J. & Haslinger, B., Jan. 2018, in: Parkinsonism and Related Disorders. 46, S. 74-78 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    11 Zitate (Scopus)
  • Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

    Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López de Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M. & Finch, N. C. A. &113 mehr, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., van Blitterswijk, M., DeJesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E. R., Lopez, O. L., Wong, T. H., van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M. M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J. P., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., Juni 2018, in: The Lancet Neurology. 17, 6, S. 548-558 11 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    92 Zitate (Scopus)
  • 2017

    Genome-wide association analysis of insomnia complaints identifies risk genes and genetic overlap with psychiatric and metabolic traits

    Hammerschlag, A. R., Stringer, S., De Leeuw, C. A., Sniekers, S., Taskesen, E., Watanabe, K., Blanken, T. F., Dekker, K., Te Lindert, B. H. W., Wassing, R., Jonsdottir, I., Thorleifsson, G., Stefansson, H., Gislason, T., Berger, K., Schormair, B., Wellmann, J., Winkelmann, J., Stefansson, K. & Oexle, K. &2 mehr, Van Someren, E. J. W. & Posthuma, D., 1 Nov. 2017, in: Nature Genetics. 49, 11, S. 1584-1592 9 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    194 Zitate (Scopus)
  • Open Access
    219 Zitate (Scopus)
  • Open Access
    183 Zitate (Scopus)
  • Open Access
    45 Zitate (Scopus)
  • KMT2B rare missense variants in generalized dystonia

    Zech, M., Jech, R., Havránková, P., Fečíková, A., Berutti, R., Urgošík, D., Kemlink, D., Strom, T. M., Roth, J., Růžička, E. & Winkelmann, J., Juli 2017, in: Movement Disorders. 32, 7, S. 1087-1091 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    36 Zitate (Scopus)
  • Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing

    Zech, M., Jech, R., Wagner, M., Mantel, T., Boesch, S., Nocker, M., Jochim, A., Berutti, R., Havránková, P., Fečíková, A., Kemlink, D., Roth, J., Strom, T. M., Poewe, W., Růžička, E., Haslinger, B. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2017, in: Neurogenetics. 18, 4, S. 195-205 11 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    35 Zitate (Scopus)
  • Neuropeptide S receptor gene variation differentially modulates fronto-limbic effective connectivity in childhood and adolescence

    Domschke, K., Akhrif, A., Romanos, M., Bajer, C., Mainusch, M., Winkelmann, J., Zimmer, C. & Neufang, S., 2017, in: Cerebral Cortex. 27, 1, S. 554-566 13 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    12 Zitate (Scopus)
  • 2016

    Alterations in lipid and inositol metabolisms in two dopaminergic disorders

    Schulte, E. C., Altmaier, E., Berger, H. S., Do, K. T., Kastenmüller, G., Wahl, S., Adamski, J., Peters, A., Krumsiek, J., Suhre, K., Haslinger, B., Ceballos-Baumann, A., Gieger, C. & Winkelmann, J., Jan. 2016, in: PLoS ONE. 11, 1, e0147129.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    33 Zitate (Scopus)
  • Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia

    Zech, M., Boesch, S., Maier, E. M., Borggraefe, I., Vill, K., Laccone, F., Pilshofer, V., Ceballos-Baumann, A., Alhaddad, B., Berutti, R., Poewe, W., Haack, T. B., Haslinger, B., Strom, T. M. & Winkelmann, J., 1 Dez. 2016, in: American Journal of Human Genetics. 99, 6, S. 1377-1387 11 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    127 Zitate (Scopus)
  • Lack of association between genetic risk loci for restless legs syndrome and multimorbidity

    Szentkirályi, A., Völzke, H., Hoffmann, W., Winkelmann, J. & Berger, K., 2016, in: Sleep. 39, 1, S. 111-115 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    6 Zitate (Scopus)
  • 2015

    Association of CLEC16A with human common variable immunodeficiency disorder and role in murine B cells

    Li, J., Jørgensen, S. F., Maggadottir, S. M., Bakay, M., Warnatz, K., Glessner, J., Pandey, R., Salzer, U., Schmidt, R. E., Perez, E., Resnick, E., Goldacker, S., Buchta, M., Witte, T., Padyukov, L., Videm, V., Folseraas, T., Atschekzei, F., Elder, J. T. & Nair, R. P. &19 mehr, Winkelmann, J., Gieger, C., Nöthen, M. M., Büning, C., Brand, S., Sullivan, K. E., Orange, J. S., Fevang, B., Schreiber, S., Lieb, W., Aukrust, P., Chapel, H., Cunningham-Rundles, C., Franke, A., Karlsen, T. H., Grimbacher, B., Hakonarson, H., Hammarström, L. & Ellinghaus, E., 20 Apr. 2015, in: Nature Communications. 6, 6804.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    57 Zitate (Scopus)
  • Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis

    Moutsianas, L., Jostins, L., Beecham, A. H., Dilthey, A. T., Xifara, D. K., Ban, M., Shah, T. S., Patsopoulos, N. A., Alfredsson, L., Anderson, C. A., Attfield, K. E., Baranzini, S. E., Barrett, J., Binder, T. M. C., Booth, D., Buck, D., Celius, E. G., Cotsapas, C., D'Alfonso, S. & Dendrou, C. A. &35 mehr, Donnelly, P., Dubois, B., Fontaine, B., Fugger, L., Goris, A., Gourraud, P. A., Graetz, C., Hemmer, B., Hillert, J., Kockum, I., Leslie, S., Lill, C. M., Martinelli-Boneschi, F., Oksenberg, J. R., Olsson, T., Oturai, A., Saarela, J., SØndergaard, H. B., Spurkland, A., Taylor, B., Winkelmann, J., Zipp, F., L Haines, J., Pericak-Vance, M. A., Spencer, C. C. A., Stewart, G., Hafler, D. A., Ivinson, A. J., Harbo, H. F., Hauser, S. L., De Jager, P. L., Compston, A., McCauley, J. L., Sawcer, S. & McVean, G., 29 Sept. 2015, in: Nature Genetics. 47, 10, S. 1107-1113 7 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    267 Zitate (Scopus)
  • Open Access
    248 Zitate (Scopus)
  • Identification of immune-relevant factors conferring sarcoidosis genetic risk

    Fischer, A., Ellinghaus, D., Nutsua, M., Hofmann, S., Montgomery, C. G., Iannuzzi, M. C., Rybicki, B. A., Petrek, M., Mrazek, F., Pabst, S., Grohè, C., Grunewald, J., Ronninger, M., Eklund, A., Padyukov, L., Mihailovic-Vucinic, V., Jovanovic, D., Sterclova, M., Homolka, J. & Nöthen, M. M. &15 mehr, Herms, S., Gieger, C., Strauch, K., Winkelmann, J., Boehm, B. O., Brand, S., Büning, C., Schürmann, M., Ellinghaus, E., Baurecht, H., Lieb, W., Nebel, A., Müller-Quernheim, J., Franke, A. & Schreiber, S., 15 Sept. 2015, in: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192, 6, S. 727-736 10 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    101 Zitate (Scopus)
  • 2014

    DYT16 revisited: Exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family

    Zech, M., Castrop, F., Schormair, B., Jochim, A., Wieland, T., Gross, N., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Strom, T. M., Oexle, K., Haslinger, B. & Winkelmann, J., Okt. 2014, in: Movement Disorders. 29, 12, S. 1504-1510 7 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    39 Zitate (Scopus)
  • HLA DQB1∗06:02 negative narcolepsy with hypocretin/orexin deficiency

    Han, F., Lin, L., Schormair, B., Pizza, F., Plazzi, G., Ollila, H. M., Nevsimalova, S., Jennum, P., Knudsen, S., Winkelmann, J., Coquillard, C., Babrzadeh, F., Strom, T. M., Wang, C., Mindrinos, M., Vina, M. F. & Mignot, E., 1 Okt. 2014, in: Sleep. 37, 10, S. 1601-1608 8 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    60 Zitate (Scopus)
  • Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy

    Elkan, P. N., Pierce, S. B., Segel, R., Walsh, T., Barash, J., Padeh, S., Zlotogorski, A., Berkun, Y., Press, J. J., Mukamel, M., Voth, I., Hashkes, P. J., Harel, L., Hoffer, V., Ling, E., Yalcinkaya, F., Kasapcopur, O., Lee, M. K., Klevit, R. E. & Renbaum, P. &15 mehr, Weinberg-Shukron, A., Sener, E. F., Schormair, B., Zeligson, S., Marek-Yagel, D., Strom, T. M., Shohat, M., Singer, A., Rubinow, A., Pras, E., Winkelmann, J., Tekin, M., Anikster, Y., King, M. C. & Levy-Lahad, E., 2014, in: New England Journal of Medicine. 370, 10, S. 921-931 11 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    527 Zitate (Scopus)
  • Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN

    Moghadam, K. K., Pizza, F., La Morgia, C., Franceschini, C., Tonon, C., Lodi, R., Barboni, P., Seri, M., Ferrari, S., Liguori, R., Donadio, V., Parchi, P., Cornelio, F., Inzitari, D., Mignarri, A., Capocchi, G., Dotti, M. T., Winkelmann, J., Lin, L. & Mignot, E. &2 mehr, Carelli, V. & Plazzi, G., Juni 2014, in: Brain. 137, 6, S. 1643-1655 13 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    49 Zitate (Scopus)
  • Polysomnographic and neurometabolic features may mark preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1

    Moghadam, K. K., Pizza, F., Tonon, C., Lodi, R., Carelli, V., Poli, F., Franceschini, C., Barboni, P., Seri, M., Ferrari, S., La Morgia, C., Testa, C., Cornelio, F., Liguori, R., Winkelmann, J., Lin, L., Mignot, E. & Plazzi, G., Mai 2014, in: Sleep Medicine. 15, 5, S. 582-585 4 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    5 Zitate (Scopus)
  • Rare sequence variants in ANO3 and GNAL in a primary torsion dystonia series and controls

    Zech, M., Gross, N., Jochim, A., Castrop, F., Kaffe, M., Dresel, C., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Haslinger, B. & Winkelmann, J., Jan. 2014, in: Movement Disorders. 29, 1, S. 143-147 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    43 Zitate (Scopus)
  • Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Ellwanger, D. C., Dihanich, S., Manzoni, C., Stangl, K., Schormair, B., Graf, E., Eck, S., Mollenhauer, B., Haubenberger, D., Pirker, W., Zimprich, A., Brücke, T., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Trenkwalder, C., Mewes, H. W., Meitinger, T. & Lewis, P. A. &2 mehr, Klünemann, H. H. & Winkelmann, J., März 2014, in: Neurogenetics. 15, 1, S. 49-57 9 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    19 Zitate (Scopus)
  • Targeted resequencing and systematic in vivo functional testing identifies rare variants in MEIS1 as significant contributors to restless legs syndrome

    Schulte, E. C., Kousi, M., Tan, P. L., Tilch, E., Knauf, F., Lichtner, P., Trenkwalder, C., Högl, B., Frauscher, B., Berger, K., Fietze, I., Hornyak, M., Oertel, W. H., Bachmann, C. G., Zimprich, A., Peters, A., Gieger, C., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B. & Katsanis, N. &1 mehr, Winkelmann, J., 3 Juli 2014, in: American Journal of Human Genetics. 95, 1, S. 85-95 11 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    41 Zitate (Scopus)
  • 2013

    A "Candidate-Interactome" Aggregate Analysis of Genome-Wide Association Data in Multiple Sclerosis

    Mechelli, R., Umeton, R., Policano, C., Annibali, V., Coarelli, G., Ricigliano, V. A. G., Vittori, D., Fornasiero, A., Buscarinu, M. C., Romano, S., Salvetti, M., Ristori, G., Sawcer, S., Hellenthal, G., Pirinen, M., Spencer, C. C. A., Patsopoulos, N. A., Moutsianas, L., Dilthey, A. & Su, Z. &233 mehr, Freeman, C., Hunt, S. E., Edkins, S., Gray, E., Booth, D. R., Potter, S. C., Goris, A., Band, G., Oturai, A. B., Strange, A., Saarela, J., Bellenguez, C., Fontaine, B., Gillman, M., Hemmer, B., Gwilliam, R., Zipp, F., Jayakumar, A., Martin, R., Leslie, S., Hawkins, S., Giannoulatou, E., D'alfonso, S., Blackburn, H., Boneschi, F. M., Liddle, J., Harbo, H. F., Perez, M. L., Spurkland, A., Waller, M. J., Mycko, M. P., Ricketts, M., Comabella, M., Hammond, N., Kockum, I., McCann, O. T., Ban, M., Whittaker, P., Kemppinen, A., Weston, P., Hawkins, C., Widaa, S., Zajicek, J., Dronov, S., Robertson, N., Bumpstead, S. J., Barcellos, L. F., Ravindrarajah, R., Abraham, R., Alfredsson, L., Ardlie, K., Aubin, C., Baker, A., Baker, K., Baranzini, S. E., Bergamaschi, L., Bergamaschi, R., Bernstein, A., Berthele, A., Boggild, M., Bradfield, J. P., Brassat, D., Broadley, S. A., Buck, D., Butzkueven, H., Capra, R., Carroll, W. M., Cavalla, P., Celius, E. G., Cepok, S., Chiavacci, R., Clerget-Darpoux, F., Clysters, K., Comi, G., Cossburn, M., Cournu-Rebeix, I., Cox, M. B., Cozen, W., Cree, B. A. C., Cross, A. H., Cusi, D., Daly, M. J., Davis, E., de Bakker, P. I. W., Debouverie, M., D'hooghe, M. B., Dixon, K., Dobosi, R., Dubois, B., Ellinghaus, D., Elovaara, I., Esposito, F., Fontenille, C., Foote, S., Franke, A., Galimberti, D., Ghezzi, A., Glessner, J., Gomez, R., Gout, O., Graham, C., Grant, S. F. A., Guerini, F. R., Hakonarson, H., Hall, P., Hamsten, A., Hartung, H. P., Heard, R. N., Heath, S., Hobart, J., Hoshi, M., Infante-Duarte, C., Ingram, G., Ingram, W., Islam, T., Jagodic, M., Kabesch, M., Kermode, A. G., Kilpatrick, T. J., Kim, C., Klopp, N., Koivisto, K., Larsson, M., Lathrop, M., Lechner-Scott, J. S., Leone, M. A., Leppä, V., Liljedahl, U., Bomfim, I. L., Lincoln, R. R., Link, J., Liu, J., Lorentzen, Å. R., Lupoli, S., Macciardi, F., Mack, T., Marriott, M., Martinelli, V., Mason, D., McCauley, J. L., Mentch, F., Mero, I. L., Mihalova, T., Montalban, X., Mottershead, J., Myhr, K. M., Naldi, P., Ollier, W., Page, A., Palotie, A., Pelletier, J., Piccio, L., Pickersgill, T., Piehl, F., Pobywajlo, S., Quach, H. L., Ramsay, P. P., Reunanen, M., Reynolds, R., Rioux, J. D., Rodegher, M., Roesner, S., Rubio, J. P., Rückert, I. M., Salvi, E., Santaniello, A., Schaefer, C. A., Schreiber, S., Schulze, C., Scott, R. J., Sellebjerg, F., Selmaj, K. W., Sexton, D., Shen, L., Simms-Acuna, B., Skidmore, S., Sleiman, P. M. A., Smestad, C., Sørensen, P. S., Søndergaard, H. B., Stankovich, J., Strange, R. C., Sulonen, A. M., Sundqvist, E., Syvänen, A. C., Taddeo, F., Taylor, B., Blackwell, J. M., Tienari, P., Bramon, E., Tourbah, A., Brown, M. A., Tronczynska, E., Casas, J. P., Tubridy, N., Corvin, A., Vickery, J., Jankowski, J., Villoslada, P., Markus, H. S., Wang, K., Mathew, C. G., Wason, J., Palmer, C. N. A., Wichmann, H. E., Plomin, R., Willoughby, E., Rautanen, A., Winkelmann, J., Wittig, M., Trembath, R. C., Yaouanq, J., Viswanathan, A. C., Zhang, H., Wood, N. W., Zuvich, R., Deloukas, P., Langford, C., Duncanson, A., Oksenberg, J. R., Pericak-Vance, M. A., Haines, J. L., Olsson, T., Hillert, J., Ivinson, A. J., De Jager, P. L., Peltonen, L., Stewart, G. J., Hafler, D. A., Hauser, S. L., McVean, G., Donnelly, P. & Compston, A., 16 Mai 2013, in: PLoS ONE. 8, 5, e63300.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    30 Zitate (Scopus)
  • Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis

    Beecham, A. H., Patsopoulos, N. A., Xifara, D. K., Davis, M. F., Kemppinen, A., Cotsapas, C., Shah, T. S., Spencer, C., Booth, D., Goris, A., Oturai, A., Saarela, J., Fontaine, B., Hemmer, B., Martin, C., Zipp, F., D'Alfonso, S., Martinelli-Boneschi, F., Taylor, B. & Harbo, H. F. &173 mehr, Kockum, I., Hillert, J., Olsson, T., Ban, M., Oksenberg, J. R., Hintzen, R., Barcellos, L. F., Agliardi, C., Alfredsson, L., Alizadeh, M., Anderson, C., Andrews, R., Søndergaard, H. B., Baker, A., Band, G., Baranzini, S. E., Barizzone, N., Barrett, J., Bellenguez, C., Bergamaschi, L., Bernardinelli, L., Berthele, A., Biberacher, V., Binder, T. M. C., Blackburn, H., Bomfim, I. L., Brambilla, P., Broadley, S., Brochet, B., Brundin, L., Buck, D., Butzkueven, H., Caillier, S. J., Camu, W., Carpentier, W., Cavalla, P., Celius, E. G., Coman, I., Comi, G., Corrado, L., Cosemans, L., Cournu-Rebeix, I., Cree, B. A. C., Cusi, D., Damotte, V., Defer, G., Delgado, S. R., Deloukas, P., Di Sapio, A., Dilthey, A. T., Donnelly, P., Dubois, B., Duddy, M., Edkins, S., Elovaara, I., Esposito, F., Evangelou, N., Fiddes, B., Field, J., Franke, A., Freeman, C., Frohlich, I. Y., Galimberti, D., Gieger, C., Gourraud, P. A., Graetz, C., Graham, A., Grummel, V., Guaschino, C., Hadjixenofontos, A., Hakonarson, H., Halfpenny, C., Hall, G., Hall, P., Hamsten, A., Harley, J., Harrower, T., Hawkins, C., Hellenthal, G., Hillier, C., Hobart, J., Hoshi, M., Hunt, S. E., Jagodic, M., Jelcic, I., Jochim, A., Kendall, B., Kermode, A., Kilpatrick, T., Koivisto, K., Konidari, I., Korn, T., Kronsbein, H., Langford, C., Larsson, M., Lathrop, M., Lebrun-Frenay, C., Lechner-Scott, J., Lee, M. H., Leone, M. A., Leppä, V., Liberatore, G., Lie, B. A., Lill, C. M., Lindén, M., Link, J., Luessi, F., Lycke, J., Macciardi, F., Männistö, S., Manrique, C. P., Martin, R., Martinelli, V., Mason, D., Mazibrada, G., McCabe, C., Mero, I. L., Mescheriakova, J., Moutsianas, L., Myhr, K. M., Nagels, G., Nicholas, R., Nilsson, P., Piehl, F., Pirinen, M., Price, S. E., Quach, H., Reunanen, M., Robberecht, W., Robertson, N. P., Rodegher, M., Rog, D., Salvetti, M., Schnetz-Boutaud, N. C., Sellebjerg, F., Selter, R. C., Schaefer, C., Shaunak, S., Shen, L., Shields, S., Siffrin, V., Slee, M., Sorensen, P. S., Sorosina, M., Sospedra, M., Spurkland, A., Strange, A., Sundqvist, E., Thijs, V., Thorpe, J., Ticca, A., Tienari, P., Van Duijn, C., Visser, E. M., Vucic, S., Westerlind, H., Wiley, J. S., Wilkins, A., Wilson, J. F., Winkelmann, J., Zajicek, J., Zindler, E., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A., Ivinson, A. J., Stewart, G., Hafler, D., Hauser, S. L., Compston, A., McVean, G., De Jager, P., Sawcer, S. J. & McCauley, J. L., Nov. 2013, in: Nature Genetics. 45, 11, S. 1353-1362 10 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    1091 Zitate (Scopus)
  • Association between variants of PRDM1 and NDP52 and crohn's disease, based on exome sequencing and functional studies

    Ellinghaus, D., Zhang, H., Zeissig, S., Lipinski, S., Till, A., Jiang, T., Stade, B., Bromberg, Y., Ellinghaus, E., Keller, A., Rivas, M. A., Skieceviciene, J., Doncheva, N. T., Liu, X., Liu, Q., Jiang, F., Forster, M., Mayr, G., Albrecht, M. & Häsler, R. &41 mehr, Boehm, B. O., Goodall, J., Berzuini, C. R., Lee, J., Andersen, V., Vogel, U., Kupcinskas, L., Kayser, M., Krawczak, M., Nikolaus, S., Weersma, R. K., Ponsioen, C. Y., Sans, M., Wijmenga, C., Strachan, D. P., McArdle, W. L., Vermeire, S., Rutgeerts, P., Sanderson, J. D., Mathew, C. G., Vatn, M. H., Wang, J., Nöthen, M. M., Duerr, R. H., Büning, C., Brand, S., Glas, J., Winkelmann, J., Illig, T., Latiano, A., Annese, V., Halfvarson, J., D'Amato, M., Daly, M. J., Nothnagel, M., Karlsen, T. H., Subramani, S., Rosenstiel, P., Schreiber, S., Parkes, M. & Franke, A., Aug. 2013, in: Gastroenterology. 145, 2, S. 339-347 9 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    127 Zitate (Scopus)
  • Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis

    Liu, J. Z., Hov, J. R., Folseraas, T., Ellinghaus, E., Rushbrook, S. M., Doncheva, N. T., Andreassen, O. A., Weersma, R. K., Weismüller, T. J., Eksteen, B., Invernizzi, P., Hirschfield, G. M., Gotthardt, D. N., Pares, A., Ellinghaus, D., Shah, T., Juran, B. D., Milkiewicz, P., Rust, C. & Schramm, C. &64 mehr, Muler, T., Srivastava, B., Dalekos, G., Nöthen, M. M., Herms, S., Winkelmann, J., Mitrovic, M., Braun, F., Ponsioen, C. Y., Croucher, P. J. P., Sterneck, M., Teufel, A., Andrew L Mason, L. M., Saarela, J., Leppa, V., Dorfman, R., Alvaro, D., Floreani, A., Onengut-Gumuscu, S., Rich, S. S., Thompson, W. K., Schork, A. J., Næss, S., Thomsen, I., Mayr, G., König, I. R., Hveem, K., Cleynen, I., Gutierrez-Achury, J., Ricaño-Ponce, I., Van Heel, D., Björnsson, E., Sandford, R. N., Durie, P. R., Melum, E., Vatn, M. H., Silverberg, M. S., Duerr, R. H., Padyukov, L., Brand, S., Sans, M., Annese, V., Achkar, J. P., Boberg, K. M., Marschall, H. U., Chazouillères, O., Bowlus, C. L., Wijmenga, C., Schrumpf, E., Vermeire, S., Albrecht, M., Rioux, J. D., Alexander, G., Bergquist, A., Cho, J., Schreiber, S., Manns, M. P., Färkkilä, M., Dale, A. M., Chapman, R. W., Konstantinos N Lazaridis, N. L., Franke, A., Anderson, C. A. & Karlsen, T. H., Juni 2013, in: Nature Genetics. 45, 6, S. 670-675 6 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    330 Zitate (Scopus)
  • Genetic variants in the immunoglobulin heavy chain locus are associated with the IgG index in multiple sclerosis

    Buck, D., Albrecht, E., Aslam, M., Goris, A., Hauenstein, N., Jochim, A., Cepok, S., Grummel, V., Dubois, B., Berthele, A., Lichtner, P., Gieger, C., Winkelmann, J. & Hemmer, B., Jan. 2013, in: Annals of Neurology. 73, 1, S. 86-94 9 S.

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    Open Access
    36 Zitate (Scopus)
  • High-density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis

    Ellinghaus, D., Baurecht, H., Esparza-Gordillo, J., Rodríguez, E., Matanovic, A., Marenholz, I., Hübner, N., Schaarschmidt, H., Novak, N., Michel, S., Maintz, L., Werfel, T., Meyer-Hoffert, U., Hotze, M., Prokisch, H., Heim, K., Herder, C., Hirota, T., Tamari, M. & Kubo, M. &29 mehr, Takahashi, A., Nakamura, Y., Tsoi, L. C., Stuart, P., Elder, J. T., Sun, L., Zuo, X., Yang, S., Zhang, X., Hoffmann, P., Nöthen, M. M., Fölster-Holst, R., Winkelmann, J., Illig, T., Boehm, B. O., Duerr, R. H., Büning, C., Brand, S., Glas, J., McAleer, M. A., Fahy, C. M., Kabesch, M., Brown, S., McLean, W. H. I., Irvine, A. D., Schreiber, S., Lee, Y. A., Franke, A. & Weidinger, S., Juli 2013, in: Nature Genetics. 45, 7, S. 808-812 5 S.

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    Open Access
    155 Zitate (Scopus)
  • Niemann-pick C disease gene mutations and age-related neurodegenerative disorders

    Zech, M., Nübling, G., Castrop, F., Jochim, A., Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Lichtner, P., Peters, A., Gieger, C., Marquardt, T., Vanier, M. T., Latour, P., Klünemann, H., Trenkwalder, C., Diehl-Schmid, J., Perneczky, R., Meitinger, T., Oexle, K., Haslinger, B. & Lorenzl, S. &1 mehr, Winkelmann, J., 30 Dez. 2013, in: PLoS ONE. 8, 12, e82879.

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    Open Access
    48 Zitate (Scopus)
  • Rare variants in PLXNA4 and Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Stahl, I., Czamara, D., Ellwanger, D. C., Eck, S., Graf, E., Mollenhauer, B., Zimprich, A., Lichtner, P., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Bereznai, B., Molnar, M. J., Peters, A., Gieger, C., Müller-Myhsok, B., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., 11 Nov. 2013, in: PLoS ONE. 8, 11, e79145.

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    Open Access
    15 Zitate (Scopus)
  • Suicidal ideation in a European Huntington's disease population

    The REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 1 Okt. 2013, in: Journal of Affective Disorders. 151, 1, S. 248-258 11 S.

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    Open Access
    64 Zitate (Scopus)
  • When restless legs syndrome turns malignant.

    Schulte, E. C., Gross, N., Slawik, H. & Winkelmann, J., Juni 2013, in: Sleep Medicine. 14, 6, S. 575-577 3 S.

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    8 Zitate (Scopus)
  • 2012

    Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease

    Jostins, L., Ripke, S., Weersma, R. K., Duerr, R. H., McGovern, D. P., Hui, K. Y., Lee, J. C., Schumm, L. P., Sharma, Y., Anderson, C. A., Essers, J., Mitrovic, M., Ning, K., Cleynen, I., Theatre, E., Spain, S. L., Raychaudhuri, S., Goyette, P., Wei, Z. & Abraham, C. &86 mehr, Achkar, J. P., Ahmad, T., Amininejad, L., Ananthakrishnan, A. N., Andersen, V., Andrews, J. M., Baidoo, L., Balschun, T., Bampton, P. A., Bitton, A., Boucher, G., Brand, S., Büning, C., Cohain, A., Cichon, S., D’amato, M., Jong, D. D., Devaney, K. L., Dubinsky, M., Edwards, C., Ellinghaus, D., Ferguson, L. R., Franchimont, D., Fransen, K., Gearry, R., Georges, M., Gieger, C., Glas, J., Haritunians, T., Hart, A., Hawkey, C., Hedl, M., Hu, X., Karlsen, T. H., Kupcinskas, L., Kugathasan, S., Latiano, A., Laukens, D., Lawrance, I. C., Lees, C. W., Louis, E., Mahy, G., Mansfield, J., Morgan, A. R., Mowat, C., Newman, W., Palmieri, O., Ponsioen, C. Y., Potocnik, U., Prescott, N. J., Regueiro, M., Rotter, J. I., Russell, R. K., Sanderson, J. D., Sans, M., Satsangi, J., Schreiber, S., Simms, L. A., Sventoraityte, J., Targan, S. R., Taylor, K. D., Tremelling, M., Verspaget, H. W., Vos, M. D., Wijmenga, C., Wilson, D. C., Winkelmann, J., Xavier, R. J., Zeissig, S., Zhang, B., Zhang, C. K., Zhao, H., Silverberg, M. S., Annese, V., Hakonarson, H., Brant, S. R., Radford-Smith, G., Mathew, C. G., Rioux, J. D., Schadt, E. E., Daly, M. J., Franke, A., Parkes, M., Vermeire, S., Barrett, J. C. & Cho, J. H., 1 Nov. 2012, in: Nature. 491, 7422, S. 119-124 6 S.

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    Open Access
    3707 Zitate (Scopus)
  • Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity

    Tsoi, L. C., Spain, S. L., Knight, J., Ellinghaus, E., Stuart, P. E., Capon, F., Ding, J., Li, Y., Tejasvi, T., Gudjonsson, J. E., Kang, H. M., Allen, M. H., McManus, R., Novelli, G., Samuelsson, L., Schalkwijk, J., Ståhle, M., Burden, A. D., Smith, C. H. & Cork, M. J. &180 mehr, Estivill, X., Bowcock, A. M., Krueger, G. G., Weger, W., Worthington, J., Tazi-Ahnini, R., Nestle, F. O., Hayday, A., Hoffmann, P., Winkelmann, J., Wijmenga, C., Langford, C., Edkins, S., Andrews, R., Blackburn, H., Strange, A., Band, G., Pearson, R. D., Vukcevic, D., Spencer, C. C. A., Deloukas, P., Mrowietz, U., Schreiber, S., Weidinger, S., Koks, S., Kingo, K., Esko, T., Metspalu, A., Lim, H. W., Voorhees, J. J., Weichenthal, M., Wichmann, H. E., Chandran, V., Rosen, C. F., Rahman, P., Gladman, D. D., Griffiths, C. E. M., Reis, A., Kere, J., Nnair, R. P., Franke, A., Barker, J. N., Abecasis, G. R., Eelder, J. T., Ttrembath, R., Duffin, K. C., Helms, C., Goldgar, D., Paschall, J., Malloy, M. J., Pullinger, C. R., Kane, J. P., Gardner, J., Perlmutter, A., Miner, A., Feng, B. J., Hiremagalore, R., Ike, R. W., Christophers, E., Henseler, T., Ruether, A., Schrodi, S. J., Prahalad, S., Guthery, S. L., Fischer, J., Liao, W., Kwok, P., Menter, A., Lathrop, G. M., Wise, C., Begovich, A. B., Onoufriadis, A., Weale, M. E., Hofer, A., Salmhofer, W., Wolf, P., Kainu, K., Saarialho-Kere, U., Suomela, S., Badorf, P., Hüffmeier, U., Kurrat, W., Küster, W., Lascorz, J., Mössner, R., Schürmeier-Horst, F., Ständer, M., Traupe, H., Bergboer, J. G. M., Heijer, M. D., Van De Kerkhof, P. C., Zeeuwen, P. L. J. M., Barnes, L., Campbell, L. E., Cusack, C., Coleman, C., Conroy, J., Ennis, S., Fitzgerald, O., Gallagher, P., Irvine, A. D., Kirby, B., Markham, T., McLean, W. H. I., McPartlin, J., Rogers, S. F., Ryan, A. W., Zawirska, A., Giardina, E., Lepre, T., Perricone, C., Martín-Ezquerra, G., Pujol, R. M., Riveira-Munoz, E., Inerot, A., Naluai, Å. T., Mallbris, L., Wolk, K., Leman, J., Barton, A., Warren, R. B., Young, H. S., Ricano-Ponce, I., Trynka, G., Pellett, F. J., Henschel, A., Aurand, M., Bebo, B., Gieger, C., Illig, T., Moebus, S., Jöckel, K. H., Erbel, R., Donnelly, P., Peltonen, L., Blackwell, J. M., Bramon, E., Brown, M. A., Casas, J. P., Corvin, A., Craddock, N., Duncanson, A., Jankowski, J., Markus, H. S., Mathew, C. G., McCarthy, M. I., Palmer, C. N. A., Plomin, R., Rautanen, A., Sawcer, S. J., Samani, N., Viswanathan, A. C., Wood, N. W., Bellenguez, C., Freeman, C., Hellenthal, G., Giannoulatou, E., Pirinen, M., Su, Z., Hunt, S. E., Gwilliam, R., Bumpstead, S. J., Dronov, S., Gillman, M., Gray, E., Hammond, N., Jayakumar, A., McCann, O. T., Liddle, J., Perez, M. L., Potter, S. C., Ravindrarajah, R., Ricketts, M., Waller, M., Weston, P., Widaa, S., Whittaker, P., Neir, R. P., Elder, J. T. & Trembath, R. C., 1 Dez. 2012, in: Nature Genetics. 44, 12, S. 1341-1348 8 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    803 Zitate (Scopus)
  • Network-based SNP meta-analysis identifies joint and disjoint genetic features across common human diseases

    Arnold, M., Hartsperger, M. L., Baurecht, H., Rodríguez, E., Wachinger, B., Franke, A., Kabesch, M., Winkelmann, J., Pfeufer, A., Romanos, M., Illig, T., Mewes, H. W., Stümpflen, V. & Weidinger, S., 18 Sept. 2012, in: BMC Genomics. 13, 1, 490.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    2 Zitate (Scopus)
  • PSEA: Phenotype Set Enrichment Analysis--a new method for analysis of multiple phenotypes.

    Ried, J. S., Döring, A., Oexle, K., Meisinger, C., Winkelmann, J., Klopp, N., Meitinger, T., Peters, A., Suhre, K., Wichmann, H. E. & Gieger, C., Apr. 2012, in: Genetic epidemiology. 36, 3, S. 244-252 9 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    17 Zitate (Scopus)
  • Restless legs syndrome in Czech patients with multiple sclerosis: An epidemiological and genetic study

    Vávrová, J., Kemlink, D., Šonka, K., Havrdová, E., Horáková, D., Pardini, B., Müller-Myhsok, B. & Winkelmann, J., Aug. 2012, in: Sleep Medicine. 13, 7, S. 848-851 4 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    36 Zitate (Scopus)
  • Variants in eukaryotic translation initiation factor 4G1 in sporadic Parkinson's disease

    Schulte, E. C., Mollenhauer, B., Zimprich, A., Bereznai, B., Lichtner, P., Haubenberger, D., Pirker, W., Brücke, T., Molnar, M. J., Peters, A., Gieger, C., Trenkwalder, C. & Winkelmann, J., Aug. 2012, in: Neurogenetics. 13, 3, S. 281-285 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    26 Zitate (Scopus)
  • Variation within the Huntington's disease gene influences normal brain structure

    Mühlau, M., Winkelmann, J., Rujescu, D., Giegling, I., Koutsouleris, N., Gaser, C., Arsic, M., Weindl, A., Reiser, M. & Meisenzahl, E. M., 3 Jan. 2012, in: PLoS ONE. 7, 1, e29809.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    31 Zitate (Scopus)
  • 2011

    Absence of an orphan mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Hartig, M. B., Iuso, A., Haack, T., Kmiec, T., Jurkiewicz, E., Heim, K., Roeber, S., Tarabin, V., Dusi, S., Krajewska-Walasek, M., Jozwiak, S., Hempel, M., Winkelmann, J., Elstner, M., Oexle, K., Klopstock, T., Mueller-Felber, W., Gasser, T., Trenkwalder, C. & Tiranti, V. &5 mehr, Kretzschmar, H., Schmitz, G., Strom, T. M., Meitinger, T. & Prokisch, H., 7 Okt. 2011, in: American Journal of Human Genetics. 89, 4, S. 543-550 8 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    221 Zitate (Scopus)
  • A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset parkinson disease

    Zimprich, A., Benet-Pagès, A., Struhal, W., Graf, E., Eck, S. H., Offman, M. N., Haubenberger, D., Spielberger, S., Schulte, E. C., Lichtner, P., Rossle, S. C., Klopp, N., Wolf, E., Seppi, K., Pirker, W., Presslauer, S., Mollenhauer, B., Katzenschlager, R., Foki, T. & Hotzy, C. &14 mehr, Reinthaler, E., Harutyunyan, A., Kralovics, R., Peters, A., Zimprich, F., Brücke, T., Poewe, W., Auff, E., Trenkwalder, C., Rost, B., Ransmayr, G., Winkelmann, J., Meitinger, T. & Strom, T. M., 15 Juli 2011, in: American Journal of Human Genetics. 89, 1, S. 168-175 8 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    697 Zitate (Scopus)
  • Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy

    Kornum, B. R., Kawashima, M., Faraco, J., Lin, L., Rico, T. J., Hesselson, S., Axtell, R. C., Kuipers, H., Weiner, K., Hamacher, A., Kassack, M. U., Han, F., Knudsen, S., Li, J., Dong, X., Winkelmann, J., Plazzi, G., Nevsimalova, S., Hong, S. C. & Honda, Y. &40 mehr, Honda, M., Högl, B., Ton, T. G. N., Montplaisir, J., Bourgin, P., Kemlink, D., Huang, Y. S., Warby, S., Einen, M., Eshragh, J. L., Miyagawa, T., Desautels, A., Ruppert, E., Hesla, P. E., Poli, F., Pizza, F., Frauscher, B., Jeong, J. H., Lee, S. P., Strohl, K. P., Longstreth, W. T., Kvale, M., Dobrovolna, M., Ohayon, M. M., Nepom, G. T., Wichmann, H. E., Rouleau, G. A., Gieger, C., Levinson, D. F., Gejman, P. V., Meitinger, T., Peppard, P., Young, T., Jennum, P., Steinman, L., Tokunaga, K., Kwok, P. Y., Risch, N., Hallmayer, J. & Mignot, E., Jan. 2011, in: Nature Genetics. 43, 1, S. 66-71 6 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    188 Zitate (Scopus)
  • Genome-Wide association study identifies novel restless legs syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1

    Winkelmann, J., Czamara, D., Schormair, B., Knauf, F., Schulte, E. C., Trenkwalder, C., Dauvilliers, Y., Polo, O., Högl, B., Berger, K., Fuhs, A., Gross, N., Stiasny-Kolster, K., Oertel, W., Bachmann, C. G., Paulus, W., Xiong, L., Montplaisir, J., Rouleau, G. A. & Fietze, I. &37 mehr, Vávrová, J., Kemlink, D., Sonka, K., Nevsimalova, S., Lin, S. C., Wszolek, Z., Vilariño-Güell, C., Farrer, M. J., Gschliesser, V., Frauscher, B., Falkenstetter, T., Poewe, W., Allen, R. P., Earley, C. J., Ondo, W. G., Le, W. D., Spieler, D., Kaffe, M., Zimprich, A., Kettunen, J., Perola, M., Silander, K., Cournu-Rebeix, I., Francavilla, M., Fontenille, C., Fontaine, B., Vodicka, P., Prokisch, H., Lichtner, P., Peppard, P., Faraco, J., Mignot, E., Gieger, C., Illig, T., Wichmann, H. E., Müller-Myhsok, B. & Meitinger, T., Juli 2011, in: PLoS Genetics. 7, 7, e1002171.

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    Open Access
    152 Zitate (Scopus)
  • MEIS1 and BTBD9: Genetic association with restless leg syndrome in end stage renal disease

    Schormair, B., Plag, J., Kaffe, M., Groß, N., Czamara, D., Samtleben, W., Lichtner, P., Ströhle, A., Stefanidis, I., Vainas, A., Dardiotis, E., Sakkas, G. K., Gieger, C., Müller-Myhsok, B., Meitinger, T., Heemann, U., Hadjigeorgiou, G. M., Oexle, K. & Winkelmann, J., Juli 2011, in: Journal of Medical Genetics. 48, 7, S. 462-466 5 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    54 Zitate (Scopus)
  • Novel association to the proprotein convertase PCSK7 gene locus revealed by analysing soluble transferrin receptor (sTfR) levels

    Oexle, K., Ried, J. S., Hicks, A. A., Tanaka, T., Hayward, C., Bruegel, M., Gögele, M., Lichtner, P., Müller-Myhsok, B., Döring, A., Illig, T., Schwienbacher, C., Minelli, C., Pichler, I., Fiedler, G. M., Thiery, J., Rudan, I., Wright, A. F., Campbell, H. & Ferrucci, L. &6 mehr, Bandinelli, S., Pramstaller, P. P., Wichmann, H. E., Gieger, C., Winkelmann, J. & Meitinger, T., März 2011, in: Human Molecular Genetics. 20, 5, S. 1042-1047 6 S.

    Publikation: Beitrag in FachzeitschriftArtikelBegutachtung

    Open Access
    60 Zitate (Scopus)