Publikationen pro Jahr
Publikationen pro Jahr
Kooperationen und Spitzenforschungsbereiche der letzten fünf Jahre
Jüngste externe Zusammenarbeit auf Länder-/Gebietsebene. Tauchen Sie ein in Details, indem Sie auf die Punkte klicken, oder:
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Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
Brugger, M., Lauri, A., Zhen, Y., Gramegna, L. L., Zott, B., Sekulić, N., Fasano, G., Kopajtich, R., Cordeddu, V., Radio, F. C., Mancini, C., Pizzi, S., Paradisi, G., Zanni, G., Vasco, G., Carrozzo, R., Palombo, F., Tonon, C., Lodi, R. & La Morgia, C. &20 mehr, , 7 März 2024, in: American Journal of Human Genetics. 111, 3, S. 594-613 20 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access1 Zitat (Scopus) -
A de novo GRIA3 variant with complex hyperkinetic movement disorder in a girl with developmental delay and self-limited epilepsy
Necpál, J., Winkelmann, J., Zech, M. & Jech, R., Juni 2023, in: Parkinsonism and Related Disorders. 111, 105437.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Brief › Begutachtung
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Challenges in Establishing the Diagnosis of PRRT2-Related Dystonia: Recurrent Pathogenic Variants in a Homopolymeric Stretch
Dzinovic, I., Graf, E., Brugger, M., Berutti, R., Příhodová, I., Blaschek, A., Winkelmann, J., Jech, R., Vill, K. & Zech, M., Juli 2023, in: Movement Disorders Clinical Practice. 10, 7, S. 1159-1161 3 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Kommentar/Debatte
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